先天性骨髓造血衰竭是一组少见的遗传性异质性疾病，多以先天性躯干畸形，骨髓造血衰竭及易患肿瘤为主要特点，常见的先天性骨髓造血衰竭性疾病：Fanconi贫血、先天性角化不良、SHwachman-Diamond综合征、Diamond-Blackfan贫血、重度先天性中性粒细胞缺乏症、先天性无巨核细胞血小板减少症。

是

血液科、儿科

先天性再生障碍性贫血

先天性躯体畸形，骨髓造血衰竭，肿瘤易感性。

可影响正常生长发育，易发生肿瘤，影响寿命。

感染、贫血等。

血常规、染色体检测、染色体实验，彗星实验，骨髓活检、造血细胞培养等。

根据家族史、先天畸形等临床表现，结合骨髓象等检查可诊断。

给予激素等药物治疗，加强支持治疗，必要时进行骨髓移植。

经治疗，可延长生存期。

饮食宜富于营养和高热量、高蛋白、多维生素以及含丰富无机盐。

为遗传性疾病。

1.多发性畸形（Fanconi贫血）：小头畸形、小眼球、斜视，约3/4的患者有骨骼畸形，以桡骨和拇指缺如或畸形最为常见，其次为第一掌骨发育不全、尺骨畸形、并趾畸形等。无严重畸形的也常有体格矮小、皮肤片状褐色素沉着、耳畔畸形或耳聋，部分病人智力低下。25%患者有肾脏畸形，如马蹄肾或一侧肾缺如。半数以上男孩生殖器官发育不全。2.多于学龄前期出现贫血，可表现为面色苍黄、疲乏无力、精神不振、耐力低等贫血的非特异性表现。可见自发性皮肤黏膜出血，易患各种感染，伴有体格智力落后和营养不良等。

1.有家族史及上述临床表现。2.血常规检查可见全血细胞减少，网织红细胞计数显著减低；骨髓象检查可见骨髓增生不良，脂肪组织增多；染色体检查可见染色体断裂、易位、环状或多着丝点等畸变。

通过激素等药物治疗、支持治疗、骨髓移植等，改善症状。

1.发生全血细胞减少时，可给予雄激素治疗，也可采用雄激素和皮质激素联合使用。最常用的雄激素是司坦唑醇。2.药物治疗无效的也可试用抗胸腺球蛋白/抗淋巴细胞球蛋白、环孢菌素A等免疫抑制剂。3.造血生长因子能改善造血，特别是中性粒细胞减少的患者，能增加中性粒细胞绝对值。

1.有条件者，可首选肝细胞移植，有可能治愈。2.当外周血象达到指标，临床需要进行成分输血：血红蛋白＜80g/L;粒细胞计数＜1.0×10⁹/L；血小板计数＜20×10⁹/L。

本病中位生存年龄是20岁，25%患者生存超过31岁。当输血是唯一的治疗措施时，80%的患者于发生再障2年内死亡，几乎所有的患者在4年内死亡。诊断时年龄小的患者常伴有严重的缺陷，生存期短。

1.加强皮肤黏膜的护理，注意饮食卫生，保持大便通畅。2.避免外伤出血，预防感染。3.避免接触可引起骨髓抑制的化学药物及物理射线。4.坚持服药，不擅自停药，定期复查。

注意饮食卫生，餐具及时消毒，不吃生冷和不洁净食物；给予高热量、高蛋白、富含维生素及微量元素的饮食。