脊柱裂和有关畸形属于神经管闭合不全性畸形，覆盖脊髓的脊椎形成不全。脊柱裂可以是广泛的神经管不融合，称之为完全性脊柱裂或脊柱全裂，常有严重先天性颅裂，多为死胎。也可以是部分性脊柱裂。

脊柱裂又分为隐性脊柱裂和囊性脊柱裂，后者指椎管内容从骨缺损处膨出，据膨出内容的不同又分为脊膜膨出和脊髓脊膜膨出等。

确切的病因尚不明了。遗传是重要的因素，也有与患者在母亲子宫或围生期内感染，或缺乏叶酸有关的报道。目前被广泛接受的观点是：胚胎神经管闭合不全或神经管闭合后由于某种原因又重新裂开。

完全性脊柱裂多为死胎。部分性脊柱裂主要表现如下：

1.隐性脊柱裂

最为多见，约占成活新生儿的1/1000，多见于腰骶部，有一个或数个椎板闭合不全，椎管内容物不膨出。可以没有任何外部表现，多在摄片时偶尔发现。偶尔腰骶部皮肤有色素沉着，皮肤呈脐形陷窝，毛发过度生长或有皮肤脂肪垫。严格来讲系指无神经系统受累，如果有脊髓或神经根的畸形，则构成有脊柱裂的脊髓发育不良，但目前一般不管脊髓和神经根受累与否，只要无膨出均沿用此名称，病变常位于下腰段，与脊柱裂相应部位的皮肤及软组织常有色素沉着，毛细血管瘤和毛发生长和皮下脂肪垫等情况，在硬膜外可有纤维索通过椎板裂隙附着于硬脊膜、神经根，甚至脊髓，使脊髓固定在椎管上，限制了脊髓在发育中的上移，并可伴发脊髓内胶质增生甚或中央管扩大，产生脊髓栓系综合征。也可有脂肪组织增生或脂肪瘤。脊髓畸形甚至脊髓纵裂。或脂肪瘤经椎板裂孔进入硬膜囊内并与脊髓背侧密切粘连。

2.脊膜膨出

多见于腰部和腰骶部；也可发生于其他部位。硬脊膜经椎板缺损向外膨出到达皮下，与皮肤共同组成中线上的囊肿样肿块，其中充满脑脊液。或仅覆盖一薄层表皮，脊髓与神经根的位置可正常或与椎管粘连，神经根可进入膨出囊内并与之粘连。

3.脊膜脊髓膨出

比脊膜膨出少见。脊柱裂缺损较大，除脑脊液进入膨出囊之外，脊髓亦进入膨出囊。膨出囊基底较宽广，囊表面的覆盖皮肤菲薄、色暗，光照不很透光。有时皮肤透明，透过皮肤可以看到血管、神经根和脊髓。

4.脂肪瘤型脊髓脊膜膨出

多发生于脊柱腰骶段，指脊髓脊膜膨出的同时，皮下脂肪异常增生。脂肪脊膜膨出和脂肪脊膜脊髓膨出（即膨出囊内伴有脂肪瘤）。

5.脊膜脊髓囊肿膨出

脊膜脊髓膨出伴发局部的脊髓中央管扩大畸形(脊髓积水)。后者形如髓内囊肿，可一起突入膨出囊内。

6.脊髓外翻

是部分性脊柱裂中最严重的一种。脊髓中央管裂开直达体表，形成一个暴露的肉芽面，经常有脑脊液溢出。

7.脊柱前裂

是一种罕见的脊柱裂类型。脊膜向前膨出进入体腔。

1.病史采集。

2.体格检查，重点是神经系统检查。

3.常规化验，脑脊液检验。

4.放射学检查X线平片、CT及MRI。

脊膜膨出诊断不困难，需要详细询问病史。认真查体。X线摄片可发现骨性缺损，CT及MRI已取代脊髓造影，为脊柱裂和脊膜膨出提供可靠的诊断依据。

1.隐性脊柱裂多无症状，不需治疗

2.发现脊髓栓系者

几乎所有的脊膜膨出都伴有脊髓栓系，年幼时没症状，但是随着身体的发育，栓系的脊髓受到牵拉，神经功能障碍如肢体麻木，肌肉瘫痪，排便排尿异常，逐渐加重。逆转恢复的机会小。因此一旦发现脊髓栓系，无论有无症状，也无论轻重，都要尽早手术治疗。近年来，由于麻醉和神经监护的进步，提高了小儿手术的安全性，瘫痪严重，合并脑积水者不宜手术。

3.脊膜膨出

分离脊膜囊，抽出部分囊液，锐性剪开囊壁，在直视下看清囊内有无粘连的神经根，如有神经根粘连，在显微镜下仔细将神经直接锐性分离。将其还纳到椎管，剪除多余囊壁，严密缝合硬脊膜。对于伴有脊髓栓系的患者，还应将外终丝分离并切断，将脊膜囊的末端游离。

4.脊髓脊膜膨出

手术中宜在显微镜下分清脊髓和神经根，如果脊髓能够分开，可试行将脊髓还纳；如果椎管空间不足，应将椎管扩大，充分将脊髓松解。

5.脊柱裂伴脂肪瘤

脂肪瘤多巨大，周围与神经粘连紧密，不易分离。应仔细辨认脊髓末端脂肪变及变性的脊髓组织，防止损伤脊髓。对圆锥造成牵扯作用的终丝应切断。