先天性肝血管畸形是指先天性肝血管发育异常所致的畸形。包括先天性肝外门-腔分流、先天性门静脉闭锁和先天性门静脉狭窄。

1. 先天性肝外门-腔分流

门静脉系统起源于妊娠4～10周胚胎外的卵黄静脉和脐静脉，分别引流卵黄囊和胎盘的静脉血。胚胎期门静脉在卵黄囊前表面呈一对血管，最后汇入原始静脉窦，两条静脉之间在胚胎4周时形成了3个交通支，因此容易造成门静脉解剖上的异常通道。下腔静脉的胚胎发育也非常复杂，起源于数个静脉通道。肝段下腔静脉来源于窦静脉的右末端和左、右卵黄静脉之间的吻合部分，左脐静脉血通过导管静脉到达该吻合处，因而脐静脉和携带氧和胎盘血的下腔静脉有直接交通，导致静脉在肝脏脐静脉隐窝处起源于脐静脉开口对面，通过左肝静脉引流至下腔静脉，正常情况下胎儿出生后第15～20天导管静脉完全闭合。腔静脉发育的复杂性及其与卵黄静脉发育的密切关系可以解释先天性肝外门静脉与体静脉之间的异常吻合。

2. 先天性门静脉闭锁和狭窄

胎儿出生后脐静脉和静脉导管闭锁过程波及门静脉主干及其分支，导致门静脉管腔缺失、狭窄甚至闭锁。

1.先天性肝外门-腔分流

本病分为2型：①Ⅰ型多发生于女性，主要表现为肠系膜上静脉与肝下下腔静脉或左肾静脉的交通，常合并其他器官的先天性畸形、肝脏结节样增生和肿瘤；②Ⅱ型好发于男性，一般为门静脉的单一畸形，表现为胃肠道静脉血通过异常的侧-侧吻合支向腔静脉分流。两种类型患者早期均无肝硬化及肝性脑病表现，晚期均可出现肝性脑病。

2.先天性门静脉闭锁和狭窄

门静脉闭锁者病情较重，常可危及生命。门静脉狭窄者常伴有小静脉硬化，并可导致窦前性门静脉高压，表现为食管-胃底静脉曲张、脾大、腹水等。常于儿童或青少年期出现反复上消化道出血，肝脏大小可正常，无慢性肝病体征。

腹部CT、磁共振成像及腹部血管的超声多普勒检查可发现血管发育异常，确诊主要依靠血管造影检查，表现为门静脉主干及其分支闭塞或变细，并可见迂曲扩张的肝外门-腔静脉分流道。

依靠临床表现诊断困难，腹部CT、磁共振成像及腹部血管的超声多普勒检查可辅助诊断，确诊主要依靠血管造影检查。经直肠门静脉放射性核素显像被认为是一种较好的定量、无创检测方法。

1. 先天性肝外门-腔分流

应根据畸形类型及患者情况决定治疗方式。伴严重肝脏疾病的Ⅰ型患者必须行肝移植治疗。外科结扎术对Ⅱ型患者肝性脑病及其他并发症效果良好。可用经皮肝穿刺注入无水乙醇、金属线圈、球囊闭合静脉等封闭分流道，或行脾动脉栓塞术等介入方法治疗脾功能亢进。

2. 先天性门静脉闭锁和狭窄

一旦明确诊断，应及时行外科手术治疗。

及时行肝移植治疗者生存期可明显延长。