骨骼发育异常是不同种类的一组因骨或软骨发育过程中的异常所导致的骨骼疾病。大部分骨骼发育异常表现为身体不均衡和身材矮小。

是

骨科

下肢与手臂长骨异常短小、躯干短、颅骨硬化、薄颅顶、四肢缺指(趾)、手指似鼓槌状、指(趾)骨短、宽掌骨缺陷、宽指(趾)骨等。

造成患者身材短小、畸形等，严重影响患者的外观和肢体功能，造成残疾。影响生活，打击自信心。又因具有遗传性，影响患者婚恋和生育。

神经系统发育异常、心血管畸形等其他部位畸形。感觉神经性听力障碍、牙龈过度生长、面部畸形等。

体格检查，基因检测，X线片、CT、MRI等检查。

根据四肢、躯干骨等短小症状，结合X线片、CT、MRI等检查可诊断。

可根据异常表现的严重程度及患者需求进行保守治疗或外科手术矫治。

无特殊治疗方法，一般无法治愈。

没有其他禁忌的情况下，给予高热量、高蛋白饮食，加强营养，改善全身情况，促进生长发育。

优生优育。

发育障碍、遗传、代谢异常等可引起。与染色体显性遗传、隐性遗传，X染色体显性与隐性遗传等有关。

在新生儿中一般性骨骼发育异常的发病率为1/（4000～5000），实际发病率会更高。

骨骼发育异常最初症状是腿与手臂长骨异常短小，躯干短和颅骨异常。除骨骼系统外，心脏、关节、脸面部也可受到侵犯，常见的临床表现如下：1.头颅颅骨硬化、薄颅顶。2.脸部特征脸部粗糙，下颌突出，上、下口唇突出，下口唇外翻，上、下口唇薄，颊横裂，口角异常延长。3.四肢缺指(趾)、手指似鼓槌状、指(趾)骨短、宽掌骨缺陷、宽指(趾)骨。4.躯干脊柱隐性裂。5.其他身高比例短，皮肤松弛下垂，感觉神经性听力障碍，牙龈过度生长，内耳／耳部异常。

根据四肢、躯干骨短小等症状，结合X线片、CT、MRI等检查可诊断。根据不同的疾病类型，可进行相关的基因检测。

根据异常表现的严重程度及患者需求进行保守治疗或外科手术矫治。

无特殊的治疗药物。

外科手术矫治。

支具、物理治疗、康复训练。

部分类型的骨骼发育异常影响寿命，一般性骨骼发育异常者可有正常寿命。

确诊骨骼发育异常，需要积极配合医生治疗，要对因进行健康教育和预防疾病，对症就要截骨、局部减压等手术治疗。具体如下：

1.对因治疗：骨骼发育异常的发病原因很多，常见有遗传因素、先天性病毒感染、物理机械性因素等，有家族史的患者需进行遗传咨询和产前诊断，建议孕妇远离存在电离辐射的地区，物理机械因素导致应去除原发病。本病起病原因复杂，常需要多学科协作。

2.手术治疗：严重畸形者，可以采取截骨纠正手术；压迫脊髓、神经根或血管时，可行手术减压，减轻压迫症状；出现多发性骨疣及时手术切除，防止骨疣骨折；肿块过大或可能出现恶变等，及时手术切除。

骨骼发育异常要及时就诊，寻找专科医生帮助，积极寻找致病原因，本病轻症患者通过早期充分治疗后，多能治愈，延误治疗者可能影响美观，危害身心健康，严重者可导致死亡，本病的治疗需要多学科协作，共同治疗。

患者应消除自卑心理、保持乐观自信心态，注意饮食和生活规律，进行体育锻炼、增强体质。

高热量、高蛋白饮食，加强营养，改善全身情况，促进生长发育。

其他部位畸形、基因检测。