骨软骨瘤病多见于膝关节，游离体可单发或多发，数目可多达数千个。又称滑膜软骨瘤病或滑膜骨软骨瘤病。临床表现为关节疼痛、肿胀、无力、进行性活动障碍。手术是惟一治疗方法。

骨软骨瘤病的发病原因尚不清楚，可能与 ①先天性胚浆缺陷；②骨骺板的错置移位；③从骨膜内层的残余幼稚细胞或化生而成的软骨细胞逐渐生长而形成骨赘；④骨膜生长不完全，不能约束骺软骨的增生，引起软骨的畸形成骨赘；⑤骨骼在成长过程中干骺失去共塑形的能力，使干骺增宽并连续增殖而形成骨赘；⑥酸性黏多糖的代谢紊乱等因素有关。

骨软骨瘤病临床主要表现为关节疼痛、肿胀、无力、进行性活动障碍。可出现交锁和剧痛，休息或肢体制动可自动解锁。部分患者在髌上囊可触及易活动的游离体，检查有响声，股四头肌可见萎缩。

骨软骨瘤病的X线检查可见在病变早期，或游离体未钙化者，显影不清，关节腔造影有助于诊断；游离体钙化后可见多个小圆形阴影，关节镜检查可以确诊。

根据临床表现和影像学依据即可诊断。本病应与发生肉瘤变的骨软骨瘤鉴别。

治疗骨软骨瘤病的惟一方法是手术。将游离体尽量摘除干净，切除有病变的滑膜，保留健康部分，减少关节活动障碍，明显的骨关节炎者，切除病变严重部位；严重患者，可行关节成形术或关节固定术。

骨软骨瘤病主要以手术为主，还要做好护理措施。

骨软骨瘤病是常染色体显性遗传疾病，会引起局部骨头疼痛或者有包块症状，还会出现骨畸形或者是骨折，患病后一定要尽早治疗，可以通过外科手术全部切除治疗。

骨软骨瘤手术治疗是比较好的，能够降低局部的复发率，但要做好护理措施，避免伤口出现感染，可以吃些鸡蛋或者是瘦肉等食物，还要定期到医院的骨科复查。

还需注意平常不要过度频繁的活动，减少对骨头的摩擦，做一些简单的功能性运动锻炼。

该疾病需及时到正规医院就医治疗，以免耽误病情。