肝豆状核变性（HLD），也称Wilson病（WD），是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，也是至今少数几种治疗效果较好的神经遗传病之一。临床上表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、角膜色素环及肾功能损害等，本病患病率为0.5~3/10万。

1.血常规

肝硬化伴脾功能亢进者血常规出现血小板计数、白细胞或（和）红细胞计数减少。

2.尿常规

可见镜下血尿、微量蛋白尿、高尿钙。

3.肝功能检查

除某些WD患者早期肝功能正常外，多有不同程度肝功能异常，如转氨酶升高、胆红素升高，血清总蛋白降低，γ-球蛋白增高等。

4.肾功能检查

肾功能损害表现为血清尿素氮、肌酐增高，尿蛋白等。

5.铜代谢相关的生化检查

（1）血清铜蓝蛋白：正常值为200~400mg/L，患者一般低于150 mg/L（多数低于100 mg/L），女性患者妊娠或接受雌激素治疗，或WD患者同时患有类风湿性关节炎等疾病，其血清铜蓝蛋白可大于200mg/L。某些情况如出生后至2岁、20%的WD基因携带者以及慢性严重消耗性疾病等，血清铜蓝蛋白可低于200mg/L。如＜80mg/L是诊断WD的强有力证据。

（2）24小时尿铜：正常人为100μg以下，未经治疗WD患者多数尿铜量在200~400μg之间，个别高达1200μg。慢性活动性肝炎、原发性胆汁性肝硬化等肝病，尿铜量可增高。典型的WD患者24小时基础尿铜量>100μg，若发现尿铜>40μg/24h，提示WD可能，应行进一步检查；当怀疑WD，但尿铜检查<100μg时，应行青霉胺负荷试验。WD患者服排铜药后尿铜可增高，铜大量排出后尿铜量渐降低，24小时尿铜量测定有助于WD的诊断，也可作为临床调整排铜药剂量参考指标。

（3）血清铜：血自由铜的检测，能用于WD患者的筛查、诊断和监测。

（4）肝铜量测定：高肝铜是诊断WD重要指标，不作为常规检查。对于生化检查不能确诊的病例，测定肝铜量是必要的，正常肝铜含量50μg/g（肝干重），WD患者多为250μg以上/g（肝干重），杂合子及肝病患者肝铜含量可在100~250μg/g（肝干重）之间，注意肝穿刺取组织活检存在一定的创伤风险。

6.基因检测，本病的致病基因位于13q14.3，可用聚合酶链反应（PCR）分析技术，变性高效液相色谱（DHPLC）分析技术进行ATP7B基因突变检测，WD基因全序列检测是目前WD基因诊断中最常用、最准确、最直接的的方法。还可用WD 基因突变的DNA 微阵列芯片方法。