先天性纯红细胞再生障碍性贫血又名Diamond-Blackfan anemia（DBA），是以单纯红系再生障碍和先天性畸形为特征的遗传性疾病，是一种少见的先天性纯红细胞再生障碍性贫血。本病以贫血为主要临床表现，发育畸形和肿瘤易感性增高为本病的主要临床特征。本病发病原因不明，部分患者有家族史，提示可能与遗传有关。有少数文献报道，自身淋巴细胞对正常幼红细胞集落形成有抑制作用，从而认为本病可能是一种免疫性疾病。

先天性纯红细胞再生障碍性贫血是一种核糖体合成障碍性疾病，是影响核糖体合成的基因突变所致。通常表现为常染色体显性遗传，但是在一个家族中严重程度差异很大。

1.发病年龄

90%的患者1岁半以内发病，出生时发病者占35％。大多数患者于出生后3～4周出现贫血症状。

2.贫血表现

起病缓慢，逐渐加重。表现为面色苍白，精神萎靡，软弱无力，无肝、脾、淋巴结肿大，重症患者可出现心脏扩大，甚至心力衰竭。无出血倾向，晚期易发生感染及肿瘤。

3.先天发育异常

30%～35%的患者可能存在先天发育异常，如特殊面容（上唇厚，眼距宽）、肾脏畸形、先天性心脏病、突眼、斜视、唇腭裂、颈蹼、指（趾）畸形、皮肤色素异常、泌尿生殖器官畸形等。

4.肿瘤易患性

本病患者比同龄正常人群更易患肿瘤，概率大约为4%；且发生年龄早，中位年龄为15岁。本病患者容易罹患的肿瘤有急性淋巴细胞白血病、淋巴瘤、胸腺癌、肝细胞癌、黑色素瘤及胃癌和肠癌等。如果罹患肿瘤，本病患者比一般人预后差。

1.血常规检查

血红蛋白常低于40g/L，为大细胞性贫血。白细胞、血小板正常，网织红细胞明显减少或缺如。晚期如合并脾功能亢进，三系细胞均可减少。

2.骨髓细胞学检查

原始红细胞缺少，粒红比例增大，幼红细胞显著减少，并有成熟障碍和巨幼变现象。其他骨髓细胞增生正常。

3.其他实验室检查

血及尿中促红细胞生成素含量增高，血红蛋白F百分比也高于同龄儿。

1.发病缓慢，多于出生后2周至2年发病，早产儿发病率较高。

2.可有先天畸形。

3.皮肤黏膜苍白，无力，食欲不振，精神萎靡，无出血、发热，无肝脾大。

4.大细胞性贫血。血红蛋白可降至10～90g/L，网织红细胞＜2％，白细胞和血小板正常。

5.骨髓增生活跃，红系前体细胞明显减少。

1.药物治疗早期开始治疗疗效好，在发病3个月内治疗者，绝大部分患者有效。泼尼松口服治疗，如有效，可在1～3周内使骨髓幼红细胞及网织红细胞增多，4～6周可使血红蛋白达到正常。需要注意的是，药物显效后可逐渐减量甚至停用，因为激素长期应用，婴儿尤其是早产儿容易出现生长延迟、神经肌肉发育不良等并发症。

2.输血

贫血严重者需间断输血，最好使血红蛋白维持在75g/L以上，但反复输血应注意含铁血黄素沉着等并发症，可以进行去铁治疗。

3.基因治疗

基因治疗尚在研究中，在患者红系祖细胞中增加rpsl9的表达可促进红细胞发育。

4.造血干细胞移植

对输血有依赖的患者，应用造血干细胞移植可以治愈本病。但需注意筛查排除供者携带致病基因突变，以及移植物的抗宿主反应。

先天性纯红细胞再生障碍性贫血患者在治疗前，应注意明确疾病分型和病因、定期检测血常规、积极预防感染等。

1.明确疾病分型：不同分型的先天性纯红细胞再生障碍性贫血治疗策略不同，轻症患者在输入血浆成分后，症状便可改善，重症患者或合并肿瘤的患者，还需要进行口服药物（环孢素等）、血浆置换、脾切除等治疗。

2.定期监测血常规：先天性纯红细胞性再生障碍性贫血患者，常伴有不同程度的面色苍白、活动耐力下降，严重患者甚至会出现贫血性心功能损伤，需要严密监测病情变化。

3.积极预防感染：先天性纯红细胞性再生障碍性贫血患者要积极预防感染，重症患者甚至需要隔离保护，日常外出要注意戴口罩、勤洗手等，做好自身防护。

先天性纯红细胞性再生障碍性贫血易转化为白血病，一旦确诊须立即接受治疗，该疾病经过规范治疗，大多数患者可有效控制症状。用药应在医师指导下进行。

对于本病的预后，有10%～20%的患者可自发达到缓解；而70%的患者经过治疗可以达到完全缓解或治愈，但存在复发倾向，复发者经再治疗，可达完全缓解；还有部分患者预后较差，可因输血引起血色病，或者死于充血性心力衰竭或肿瘤等并发症。

由于本病为遗传病，所以有先天性纯红细胞再生障碍性贫血家族史者，应注意进行遗传咨询和产前诊断，有利于优生优育。