多发性错构瘤综合征又称Cowden综合征，是一种少见的遗传性疾病。错构瘤是非肿瘤性局限性肿瘤样增生，包括以异常和紊乱方式排列的正常组织。本征以胃肠道多发性息肉伴有面部小丘疹、肢端角化病和口腔黏膜乳突样病变为主要特征。发病年龄为13～65岁，以25岁前多见，男女之比为1:1.5。本征可合并恶性肿瘤，主要为乳腺癌、甲状腺癌等。

此病是一种常染色体显性遗传病，因PTEN基因（一种抑癌基因）突变所致。

1．消化道病变

本征消化道病变的发生率很高。息肉可发生于胃、小肠、结肠、食管等部位。

（1）大肠：息肉主要分布于直肠、乙状结肠、降结肠，结肠的其余部分亦可发生。呈大小不等的半球状，密集分布，呈群生貌，亦可见到多个结肠孤立性息肉。

（2）食管、胃、小肠：食管息肉多为白色扁平小隆起，类似于糖原的棘皮症；胃内有直径为1.0～30.0mm、呈丘疹样大小不等的息肉，表面为正常黏膜，多发于幽门至胃底，息肉间黏膜凹凸不平；全小肠可见多发性息肉，以十二指肠为最多。

2．消化道外病变

（1）皮肤黏膜病变：发生率极高。典型的皮肤损害为面部多发性结节、口腔黏膜乳头状瘤和肢端点状角化三联征。其他皮肤病变有白斑、黄色肿瘤、咖啡牛乳色斑，亦有少数合并恶性黑色素瘤、扁平上皮癌、基底细胞癌、肉瘤等。

（2）甲状腺：约70%的患者可见甲状腺病变，其中以甲状腺肿胀及腺瘤多见，还可有甲状腺炎及甲状舌骨囊肿，偶尔见青少年发生甲状腺癌者。

（3）乳房：女性约80%合并某些乳房病变，以纤维性及囊肿性为主，如纤维腺瘤等。还可有乳头、乳晕畸形。约30%的患者合并乳腺癌，往往呈双侧性，发病年龄较低。

（4）其他：全身各系统可出现性质各异、程度不等的病变，因而症状和体征更为多样化而变得复杂，如卵巢囊肿、子宫肌瘤、膀胱癌、骨囊肿、病理性骨折、手指畸形、意向震颤、运动协调障碍、思维迟钝、动静脉畸形、房间隔缺损、二尖瓣闭锁不全、视网膜神经胶质瘤、白内障、耳聋、急性骨髓性白血病、糖尿病、甲状旁腺瘤、肾上腺囊肿、自身免疫性溶血、重症肌无力、T淋巴细胞系统免疫不全等。

1.体格检查

可发现皮肤及口腔黏膜损害。

2.影像学检查

（1）此病累及广泛，可通过超声、X线、CT等影像学检查发现各脏器损害。

（2）钡剂灌肠造影：可发现结肠内有多发性息肉改变。

（3）内窥镜检查：可做结肠镜或乙状结肠镜检查，发现结直肠内有多发性息肉存在。

3.组织病理学检查

病理组织呈非特异性改变。角化过度、棘层肥厚，酷似假性上皮瘤样增生。电子显微镜显示基底膜下有胶原聚集，在角质形成细胞中有张力丝群集，角质形成细胞的胞质中有空泡。

大肠息肉可证实为错构瘤。除此之外，消化道病变在病理学上还可见炎性及化生性改变，但不是本征的特征。

临床根据此病特征性的皮肤三联征皮损表现、伴发多器官受累和易发生恶性肿瘤的特点可做出诊断；结合钡剂灌肠造影和内窥镜发现结直肠内的多发性息肉，再经病理活检证实为错构瘤病变，即可确诊。

国际Cowden协会诊断标准：

1.特征性标准

皮肤黏膜损害：多发性面部毛根鞘瘤、乳头瘤样丘疹、黏膜损害、肢端角化。

2.主要标准

乳腺癌、甲状腺癌（特别是滤泡性甲状腺癌）、巨脑、小脑错构瘤样增生（Lhermitte-Duclos病）。

3.次要标准

甲状腺损害（如腺瘤或甲状腺肿）、智力低下、错构瘤样息肉、乳腺纤维囊性增生病、脂肪瘤、纤维瘤、泌尿生殖系统肿瘤或畸形。

皮肤病变须与寻常疣、皮脂腺腺瘤、毛囊角化病、疣状表皮发育不良及疣状肢端角化症等鉴别。主要通过组织病理检查、有无内脏损害和其他器官受累鉴别。消化道息肉须与化生性息肉、幼年性息肉、炎症性息肉、家族性腺瘤性息肉相鉴别。息肉病理组合学检查有助于鉴别诊断。

皮肤损害可对症治疗，其他受累器官行手术（或内镜下）治疗。