肠系膜神经纤维瘤是由肠系膜的神经鞘细胞和成纤维细胞增生形成的肿瘤，属于神经纤维瘤病内脏型，该病极为罕见，常伴有皮肤咖啡牛奶色素斑，可累及内脏器官和大血管。手术切除易复发，多数为良性病变，少数恶变，恶变率为10%~15%。

肠系膜神经纤维瘤的病因和发病机制尚未明确，目前认为其是一种常染色体显性遗传性疾病，由一种编码抑制细胞增殖蛋白的基因突变或缺失导致中胚层和外胚层组织发育异常，神经膜细胞和成纤维细胞过度增生。

肠系膜神经纤维瘤的临床症状常不典型，根据累及的脏器不同而表现多样，其中以病变累及肠管或血管引起消化道出血最常见。其他常见症状有腹痛、腹胀、腹泻、腹部包块、乏力、消瘦等。肿瘤还可引起肠梗阻、肠套叠、肠扭转等，查体可有腹部膨隆，触及质硬肿块，触痛阳性。

超声、电子计算机断层扫描（CT）检查可见腹腔内软组织影像，可有囊性改变。如瘤体内有气体影，常提示瘤体恶变并侵及肠管可能性。肠镜检查可见溃疡型肿块，伴出血。

肠系膜神经纤维瘤的临床症状、体征不典型。影像学检查可明确肿物形态、位置、大小及与周围组织器官的关系，常无法定性诊断。术前诊断困难，常需手术探查，组织活检行病理检查才能确诊。阳性家族史及皮肤咖啡牛奶色素斑有助于诊断。超声、CT检查可见腹腔内软组织影像，可有囊性改变。如瘤体内有气体影，常提示瘤体恶变并侵及肠管可能性。肠镜检查可见溃疡型肿块，伴出血。组织学特征以神经鞘细胞和成纤维细胞增生为主，伴有网状纤维和胶原纤维组织增生，多无被膜。

一经诊断，宜尽早手术治疗。因病变可累及内脏器官和大血管，常需联合切除受累脏器及血管。

肠系膜神经纤维瘤多为单发良性病变，完全切除后预后较好。而多发的恶性病变，复发、转移率高，预后差。