多囊肾即正常肾组织被无数小囊所代替，外形似一串葡萄，有时囊间有岛状正常组织。本病分为4型：①常染色体隐性多囊肾；②肾发育不良；③常染色体显性多囊肾；④尿道梗阻多囊肾。其中常染色体显性多囊肾过去又称成人型多囊肾（ADPKD），发病率为1/500～1000。10%左右的终末期肾衰是由常染色体显性多囊肾（ADPKD）导致。

1.胚胎异常

本症确切病因尚不清楚，尽管大多在成人以后才出现症状，但在胎儿期即开始形成，囊肿起源于肾小管，其液体性质随起源部位不同而不同。起源于近端小管，囊肿液内成分如Na⁺，K⁺，CI^-，H⁺，肌酐，尿素等与血浆内相似；起源于远端，则囊液内Na⁺，CI^-浓度较低，而K⁺，H⁺，肌酐，尿素等浓度较高。

2.染色体异常

大多数患者的异常基因位于16号染色体的短臂，称为ADPKD1基因，基因产物尚不清楚；少数患者的异常基因位于4号染色体的短臂，称为ADPKD2基因，其编码产物也不清楚。两组在起病、高血压出现以及进入肾功能衰竭期的年龄有所不同。

晚期病例肾脏明显肿大可扪及，容易诊断。尿液分析见轻度蛋白尿和不同程度的血尿，但红细胞管型不常见。即使没有细菌感染，脓尿症可多见。由于囊肿破裂或结石移动也可有发作性的肉眼血尿。静脉尿路造影检查具有特征性，表现为有多个囊肿，及由此引起的肾脏肿大，外形不规则，并且因囊肿压迫肾盏、漏斗和肾盂，而使其拉长呈蜘蛛状。由于囊肿取代功能性组织，故在肝、肾的超声检查和CT扫描中可显示典型的“虫蚀”状。因此，在静脉尿路造影未显示典型改变之前，这些检查可作为该病早期诊断的手段。

影像学检查，包括超声波，CT及磁共振等。

根据病史，临床表现及影像学检查不难作出诊断。

主要考虑与多房性单纯肾囊肿鉴别，其他鉴别需考虑ARPKD、获得性肾囊肿、多囊性肾发育不良等。

尿路感染最常见，大多为下尿路感染，也可出现肾盂肾炎、囊肿感染等，其他并发症有：尿路结石、梗阻；动脉瘤破裂出血，特别是颅内动脉瘤破裂，占ADPKD患者死因的7%～13%；极少见情况下可出现两肾的恶性肿瘤。

半数的具有ADPKD1突变的患者在55～60岁之间发展到尿毒症。而非ADPKD1突变的要到70岁才发生。少数ADPKD患者在少儿时就出现临床表现，即使其父母成年后发病。与许多其他肾脏疾病一样，ADPKD在黑人中进展加速，提早10年发病。其他预示该病更快进展的因素包括年幼时即明确诊断、男性、肾脏体积较大、高血压、肝囊肿（在女性患者中）、肉眼血尿及尿路感染（男性）。如未进行透析或肾移植，患者常死于尿毒症或高血压并发症，少部分的患者死于动脉瘤破裂引起的颅内出血。对尿路感染和继发性高血压进行有效的治疗可明显延长生命。进入终末期肾脏病，其处理与其他肾脏病相同。进入透析治疗阶段的ADPKD患者，其血红蛋白水平高于其他肾脏病类型的患者。肾移植后并发症的发生率与其他肾移植人群相似。

个体差异大，其病程的差异取决于基因型、性别、是否有合并症等因素。若不做透析治疗或者肾移植，平均死亡年龄为50岁，即症状出现后10年左右。