吞噬功能缺陷包括慢性肉芽肿病（CGD）和Chédiak-Higashi综合征。吞噬功能是抗体防御感染的第一道防线。吞噬细胞在清除入侵病原体中起十分重要的作用。吞噬功能缺陷将导致机体对病原微生物的易感性增高，常发生各种化脓菌感染及条件致病菌的感染。原发性吞噬功能缺陷系指先天性或遗传性的内源性吞噬功能不全、脓菌感染及条件致病菌的感染。

吞噬细胞功能不足的病因多为遗传性的，如CGD主要是伴性染色体遗传性疾病，但也可以常染色体隐性方式遗传。在检测患儿白细胞时，可证明吞噬细菌的白细胞耗氧量不增加，不形成过氧化物或过氧化氢，细菌不被杀死，同时白细胞还缺乏过氧化物酶，或缺乏6-磷酸葡萄糖脱氢酶，或缺乏丙酮酸盐激酶等。缺乏6-磷酸葡萄糖脱氢酶，不能杀伤过氧化氢酶阳性的细菌。缺乏丙酮酸盐激酶，则丧失杀伤葡萄球菌的能力。慢性肉芽肿病为X连锁隐性遗传，少数为常染色体隐性遗传，Chédiak-Higashi综合征为常染色体隐性基因的遗传病，其病因还不很清楚。

1.慢性肉芽肿病（CGD） 

大多在幼年发病，常有显著的淋巴结肿大，肝脾肿大、深部脓肿和肺炎。致病菌多为过氧化物酶阴性，如表皮葡萄球菌、金黄色葡萄球菌、沙雷菌、大肠埃希杆菌和假单胞菌等。其他症状有鼻炎、结膜炎、皮炎、肝脓肿等。病人一般发育延迟。

2.Chédiak-Higashi综合征 

本病为一罕见的累及多脏器的常染色体隐性基因的遗传病。临床上表现为反复性化脓菌感染、部分眼和皮肤白化病、中枢神经系统异常，脏器有非恶性的淋巴细胞浸润，很多组织细胞内的溶酶体异常，导致感染、白化病、神经系统疾病和出血（血小板减少）。

1.实验室检查

（1）慢性肉芽肿病  白细胞计数因感染而可能增高，但可能由于NADP氧化酶活性缺乏而不能产生过氧化氢、超氧化物和其他活性氧，其他粒细胞蛋白可能也缺乏粒细胞四唑氮蓝（NBT）还原试验，并杀菌试验异常。

（2）Chédiak-Higashi综合征  患者中性粒细胞减少，趋化和杀菌力减弱，NK细胞活性降低，但杀伤T细胞活性正常。

2.其他辅助检查 

Chédiak-Higashi综合征在光学显微镜下可见中性粒细胞、单核细胞、淋巴细胞的胞质内和血小板内有较大的颗粒，此系异常的溶酶体融合而成。

1.慢性肉芽肿病 

根据临床表现和中性粒细胞杀菌功能低下可做出诊断。

2.Chédiak-Higashi综合征 

依据临床表现和实验室检查可作诊断。

1.慢性肉芽肿病 

需与一般的肝脾肿大、深部脓肿和肺炎相鉴别。其他还应与鼻炎、结膜炎、皮炎、肝脓肿等相鉴别。

2.Chédiak-Higashi综合征 

需与白化病、神经系统疾病相鉴别。

1.慢性肉芽肿病 

根据不同的致病菌给予积极的抗菌治疗，重组IFN-γ可促进细胞色素的转录，使细胞内超氧阴离子水平增加。严重病例可予骨髓移植。

2.Chédiak-Higashi综合征 

以抗生素治疗感染为主，其他无特殊疗法。

1.慢性肉芽肿病 

一般预后差，很少能存活至20岁以上。

2.Chédiak-Higashi综合征 

预后不良，多数在儿童期死亡，并发淋巴网状系统恶性肿瘤的频率增高。

1.婚前应作免疫学检查

进行免疫细胞、血清免疫因子及有关的细胞因子检测，以及体外、体内免疫功能检验。同时，要作遗传查询，包括男女双方的个人既往史、家族史、畸形体等。对有腭裂、唇裂者可进一步检查胸腺和胸腺功能。皮肤白化者要检查其与Wiskott-Aldrich综合征的关系。

2.致畸性的婴儿免疫缺陷 

为避免胎儿致畸引起的免疫缺陷，避免母亲在孕期受风疹病毒、巨细胞病毒等感染，防止服用致畸倾向的药物，防止有害射线，如γ射线、X射线辐射等。产前检查中，要注意胎儿有无畸形，畸形儿应中断妊娠。

3.继发性免疫缺陷 

加强体育锻炼，保持身心健康。防止过度疲劳和营养不良。积极治疗可能导致免疫缺陷的传染性疾病，正确使用治疗药物、免疫抑制剂或免疫调节剂，必要时补充缺失的免疫因子，保证免疫功能正常。