二尖瓣面容发生的病理基础为二尖瓣狭窄，二尖瓣是位于左心房和左心室之间的瓣膜结构，在风湿性心脏病、瓣环钙化等因素的影响下，二尖瓣的瓣叶和腱索之间可有纤维化、挛缩、相互粘连等病变，从而造成瓣膜开口缩窄，血流有效面积减小的情况。

当二尖瓣因各类病因变狭窄时，常会导致左心房血液流入左心室发生障碍，引起左心房压力升高、进而引起与左心房相连的肺静脉和肺部毛细血管压力升高，从而产生肺淤血、肺水肿等症状，进一步引起肺动脉高压导致右心室发生右心衰竭。

在右心衰竭期，由于静脉血回心受阻，患者可有体循环血液瘀滞，从而引起周围性发绀症状，发绀可明显见于面部的双颊和颧部，颜色呈紫红色或深紫色，部分情况下也可有口唇部周边的轻度发绀症状，即形成所谓的二尖瓣面容。

依据二尖瓣口狭窄程度：二尖瓣口面积决定了心房和心室之间的血液流通程度，正常二尖瓣口面积约4～6cm²，当瓣口面积减小至1.5～2.0cm²为轻度狭窄，1.0～1.5cm²为中度狭窄，＜1.0cm²为重度狭窄，一般在二尖瓣中度狭窄时才会产生患者能够自觉的临床症状。

依据病理生理变化情况：二尖瓣狭窄主要是由于风湿性心脏病引起的，依据二尖瓣病变情况可以分为单纯性二尖瓣狭窄和二尖瓣狭窄伴二尖瓣关闭不全。

面色晦暗：二尖瓣面容患者由于二尖瓣狭窄，肺静脉血液瘀滞等因素影响，面部及肢端供血供氧不足，局部微循环发生变化，从而出现面色整体晦暗的表现。

面颊及颧部紫红色：由于肺静脉血回心受阻，患者可有肺部慢性淤血，从而引起周围性发绀症状，在二尖瓣面容患者中，发绀部位常在面部的双颊和颧部观察到，皮肤可因血液中脱氧血红蛋白增多而变为紫红色或深紫色。

口唇部位轻度发绀：与上述的双颊和颧部紫绀同属于发绀症状，其颜色较面部紫绀相对较淡，动脉血氧饱和度通常可维持正常数值。

呼吸困难：二尖瓣狭窄早期症状，也是临床上最常见的症状，在疾病早期可发生于运动、情绪激动、快速性房颤等情况，病变严重时可有静息时呼吸困难、夜间阵发性呼吸困难、端坐呼吸等症状，伴有疲劳和乏力感。

咯血：严重的二尖瓣狭窄可导致肺静脉压增高，导致支气管静脉破裂引发大咯血；或是由于急性肺水肿造成的肺部毛细血管破裂引发的血痰或粉红色泡沫样痰。

血栓栓塞：是二尖瓣狭窄较为严重的并发症，常见于二尖瓣狭窄伴心房颤动患者，此症状易导致患者死亡，因此二尖瓣狭窄患者伴有心房颤动时必须进行预防性的抗凝治疗。

颈静脉怒张：常见于二尖瓣严重狭窄并引发右心衰竭患者，此时患者上腔静脉血回心受阻，颈静脉压升高，会产生明显的颈静脉充盈现象，有时也可见颈静脉异常搏动现象。如使其采取半卧位并按压其右上腹，患者的颈静脉充盈会有加重情况，称为肝颈静脉回流征阳性，提示患者存在右心衰竭引起的上下腔静脉血液瘀滞情况。

其他症状：二尖瓣狭窄患者左心房及左肺动脉扩张可能压迫喉返神经引起声音嘶哑或是压迫食管引起吞咽动作困难；右心衰竭时可有腹胀、恶心等消化道淤血症状表现。

风湿热是一种常见的反复发作的急性或慢性全身性结缔组织炎症，也是包括二尖瓣狭窄在内的各类心脏瓣膜病的主要病因，其疾病原因主要为A组β溶血性链球菌感染（多为上呼吸道感染）后导致的异常免疫反应。

风湿热常表现为心肌炎等轻重不一的心脏损害，尤以瓣膜病变最为显著，随着疾病发展可能形成慢性风湿性心脏瓣膜病，反复发作的瓣膜炎症使得二尖瓣出现粘连和纤维化样变化，最终造成二尖瓣狭窄和关闭不全的症状。

风湿热高发于儿童和青少年，多数风湿热患者常在数年后才发生二尖瓣病变，多数患者的无症状期可长达10年或以上，风湿热造成的二尖瓣狭窄一般在40~50岁期间发生。

当二尖瓣狭窄发展至较为严重的程度时，患者可因右心衰竭产生的体循环淤滞而表现为面容晦暗、脸颊和颧部呈现紫红色、口唇部发绀，此时即可称之为二尖瓣面容。

先天性瓣膜发育异常：包括马方综合征、胡尔勒综合征、先天性瓣叶裂等，通常是由于胚胎时期发育异常所导致的瓣口狭窄从而引发的二尖瓣狭窄。

其他自身免疫性疾病：如红斑狼疮、类风湿关节炎、硬皮病等，多为全身性的、累及结缔组织的疾病，可引起心脏瓣膜炎症，使二尖瓣发生病理性增厚，从而造成二尖瓣狭窄和形成二尖瓣面容。

正常衰老：随着年龄增加，瓣膜的胶原和弹力纤维均会增加，瓣叶的关闭缘增厚，伴有脂质沉着，当二尖瓣过度增厚并伴有原发性的钙沉积时，患者更加容易发生二尖瓣狭窄和形成二尖瓣面容。

临床治疗方式中的副作用：近期研究表明经导管瓣膜置换术、胸部接受放射治疗等方式也有可能引起二尖瓣狭窄症状，目前由此类原因导致的二尖瓣狭窄案例较为少见。

二尖瓣面容通常为严重二尖瓣狭窄阶段才会出现的体征，一经发现应立即就医治疗。

在二尖瓣面容形成之前，轻度二尖瓣狭窄患者可有心悸气短、胸口疼痛等表现，此时可先行就医进行检查明确病因。

首诊科室建议选择心血管内科或心血管外科。

严重二尖瓣狭窄患者产生严重呼吸困难、大咯血、血栓栓塞等危急症状时，应立即送医院急诊进行抢救治疗。

什么时间开始有不舒服的感觉？这种感觉持续多久了？

平时是否有胸闷、心悸、气短的感觉？体力活动时这种感觉是否会加重？

是否有咳嗽、咯血、水肿等症状？

之前是否有患有链球菌性呼吸道感染的病史？

是否有患先天性心脏病或是其他遗传病的病史？

家族中是否有其他成员有过心脏病史？

是否患有红斑狼疮、风湿性关节炎或其他结缔组织病的病史？

之前是否因同类症状到其他医院就诊过？检查和诊断结果如何？

之前是否接受过心血管手术或瓣膜手术？

近期是否有服用过药物？是否有药物过敏史？

日常生活是否有吸烟、酗酒等生活习惯？

听诊：听诊二尖瓣面容患者时可有P2心音亢进和分裂、心尖区舒张中晚期递增型隆隆样杂音、房颤杂音等表现，严重时可听到因严重肺动脉高压引起的递减型高调叹气样舒张早期杂音。

常规实验室检查：血常规、心肌标志物等常规实验室生化检查。

胸部X线检查：可以帮助医师确定是否有心脏扩大的情况，同时能够显示肺静脉压增高、肺淤血、肺门增大等肺部病变情况。

超声心动图：是二尖瓣狭窄诊断的敏感可靠方法，是通过放置于胸部或是食管内的超声波发射装置形成心脏跳动实时影像的检查方式，M型超声心动图可以显示出二尖瓣前叶明显的“城墙样”改变，同时也可以直接观测到二尖瓣瓣叶的活动度、瓣叶的厚度、瓣叶是否有钙化、心房和心室大小、运动情况等信息，对于后续治疗方案的选择有着较为重要的意义。

二尖瓣面容患者出现呼吸困难或心率增快的情况时应保持静息状态，避免剧烈体力活动造成症状加重。

保持健康体重、戒烟戒酒、适当进行低强度的锻炼运动、减少茶、咖啡等可能会刺激心率增加的食物摄入。

预防性抗风湿热治疗：风湿热为造成二尖瓣狭窄和二尖瓣面容的主要病因，二尖瓣面容患者一般需要长期或者终身注射苄星青霉素（用量常为120U，每月注射一次），等药物来预防风湿热复发造成的瓣膜损害。

对症药物治疗：症状严重时应使用药物进行对症缓解治疗，如出现心动过速时可使用负性心律药物缓解，如β受体拮抗剂或非二氢吡啶类钙通道阻滞剂等；出现肺淤血导致的呼吸困难可使用利尿药进行缓解；房颤严重患者可静脉注射洋地黄类药物控制心室率等。

预防血栓栓塞：二尖瓣狭窄合并房颤时极易发生血栓栓塞，其中的严重症状如脑卒中等还可能危及生命，这种情况下应遵照医嘱长期口服华法林等抗凝药物，预防血栓形成和栓塞事件的发生。

经皮二尖瓣球囊成形术：适用于单纯二尖瓣狭窄患者，其原理为将球囊导管从股静脉经房间隔穿刺跨越二尖瓣，再使用生理盐水和造影剂混合液体充盈球囊，从而使瓣膜交界处的粘连融合分离并扩大瓣口，以改善血流动力学状况。

二尖瓣分离术：可以通过开胸手术或动脉介入方式进行，直接去除瓣膜中的增生部分、钙沉积、瘢痕组织等，适用于瓣叶严重钙化、病变累及范围较大、伴有血栓等并发症者。

二尖瓣置换术：使用机械瓣膜或牛、猪、人生物组织瓣膜等替换原有的病变二尖瓣，适用于瓣膜损伤严重无法修复者，且患者应无严重肺动脉高压等手术紧急症状。