重症先天性粒细胞缺乏症是一种影响骨髓细胞生成的疾病，造成严重的先天性中性粒细胞减少。其粒细胞的发育停止在早幼粒细胞或中幼粒细胞阶段，故周围血内成熟粒细胞数量减少，通常不伴有其他脏器畸形，为常染色体显性或隐性遗传，60%～80%有中性粒细胞弹力酶基因ELA2等多种突变。
本病为常染色体显性或隐性遗传，60%～80%有
中性粒细胞弹力酶基因ELA2等多种基因突变。
本病患者骨髓中的早/中幼粒细胞成熟障碍，感染风险较高，如果合并感染通常起病急骤，全身症状严重，病情常在数小时至数日内发展到极期。临床表现为突发寒战、
高热、头痛、全身肌肉或关节疼痛、虚弱、衰竭。患儿身体细菌隐藏之处如口腔、咽峡、阴道、直肠、肛门等部位很快发生感染。病灶不易局限，迅速恶化及蔓延，引起
肺部感染、
败血症、脓毒血症等致命性严重感染。
此外，40%的患者会发生骨质疏松或其他骨骼疾病，骨密度降低，容易发生骨折。
1.血液一般检测
血液一般检测包括血常规、有形成分形态学观察等，其中白细胞计数和分类百分比中发现
中性粒细胞绝对计数持续性减少可以作为诊断依据。有形成分形态学观察可发现粒细胞极度降低或缺失，
淋巴细胞相对增多，中性粒细胞核左移或核分叶过多，胞质内常见中毒颗粒及空泡。
2.骨髓细胞学检测
骨髓细胞学检测包括
骨髓细胞形态学检查、骨髓病理学检查等，可发现骨髓各阶段粒细胞均明显减少，或仅有一定数量的原始和早幼粒细胞。在恢复期早期骨髓中原始和早幼粒细胞先增多，出现类白血病骨髓象，以后逐渐恢复正常。
3.基因检测
ELA2、Gfi-1、WAS、HAX1、G6PC3、VPS45、JAGN1、CSF3R等多种基因突变均可引起重症先天性粒细胞缺乏症，其中ELA2基因突变最常见，占60％ 左右。基因检测可以明确发病是否与基因突变有关。
根据临床症状和实验室检查可明确诊断。患儿出生或出生后不久出现严重感染，并且不易控制。血液一般检测发现中性粒细胞计数绝对值长期低于0.5×109/L，通常少于0.2×109/L是重症先天性粒细胞缺乏症的主要标志。骨髓穿刺可发现早期粒细胞减少，基因检测可进一步明确诊断。
粒细胞缺乏极易发生严重的细菌和
真菌感染，危及生命，作为经验性治疗，应及时予以足量广谱抗生素，常采用氨基糖苷类和β-内酰胺类联合用药。疑有真菌感染时应使用抗真菌药治疗。
此外，应及早开始造血生长因子治疗，定期注射粒细胞集落刺激因子（G-CSF）可显著提高中性粒细胞计数和免疫功能，是治疗的主要药物，但
造血干细胞移植仍是目前唯一有望彻底治愈本病的方法。
多数患者出生时或出生后不久就发生不易控制的严重感染，如不及时治疗可危及生命。有的患者可能会发展成白血病。
重症先天性粒细胞缺乏症与遗传有关，有明确家族史或携带者可通过遗传咨询、产前检查等方法预防子代患病。
1.注意卫生，预防感染，保持房间空气清洁，温度适宜，注意保暖。
2.补充营养，提高身体素质，选择高热量、富含蛋白质和维生素的食物。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
