指甲-髌骨综合征是指肾小球基膜节段性增厚，致密层有不规则胶原纤维束沉积的遗传性
肾小球疾病，又称遗传性指甲骨关节发育不全，是一种常染色体显性遗传病，常对称性地累及指甲、骨骼、眼及肾脏等来源于外胚层和中胚层的器官。
本病致病基因为LMX1B，位于9号染色体（9q34），该基因编码的蛋白质是一种转录因子，在肢体发育和肾脏成形中发挥重要作用。LMX1B基因功能发生改变，可影响肾小球基膜的正常发育。
1.指甲表现
三角形新月体本病特征性的指甲改变，指甲发育不良，指甲纵行劈裂，也可见勺状甲、指甲变薄，指甲发育异常出生时即存在，但是容易被忽略。
2.骨骼表现
髌骨发育不良易引起髌骨反复脱位，膝盖疼痛及功能不良，也可合并其他骨骼受累，以骨盆、肘部及足部骨骼最为常见。
3.肾脏表现
在儿童期可出现无症状性蛋白尿或镜下血尿，慢性进展，逐渐出现高血压及肾功能损害，少数患者可发展为终末期肾病。
1.实验室检查
尿常规可有
蛋白尿或镜下血尿等异常表现，蛋白尿常见，血尿少见。
2.组织病理学检查
光镜下无特征性病理改变，免疫荧光试验多无阳性发现。电镜表现有诊断意义，肾小球基膜节段性增厚，增厚区域有电子致密物沉积，致密层有不规则胶原纤维束沉积，沉积的严重程度与肾脏的临床表现并不平行，呈“虫蚀”状改变，是本病的特征性表现。
指甲出现三角形的新月体及发育异常、髌骨发育不良是诊断本病的基本条件，家族史结合典型的指甲、髌骨表现，可诊断本病。尿常规发现
蛋白尿或镜下血尿等异常的患者进行肾脏活检有助于诊断，但是必须依靠电镜检查，结合指甲和髌骨的改变通常不易误诊。
胶原Ⅲ肾病肾脏组织病理学表现上与本病非常相似，胶原Ⅲ肾病主要是肾小球基膜的内疏松层有Ⅲ型胶原纤维沉积，同时结合发病年龄较晚，仅有肾脏表现，无指甲和髌骨的发育异常，不难区分。
本病无针对性的治疗方法，髌骨发育不良引起的临床症状可考虑手术治疗；肾脏受累进展缓慢，可对症处理，终末期肾衰竭患者可考虑透析或
肾移植。
充分休息，适当活动；提供足够高热量、富含维生素、易消化饮食；观察
蛋白尿变化、肢体活动度、有无关节疼痛；使用药物要注意其不良反应的发生；心理疏导，使患者以良好的心态正确面对疾病。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
