脂质沉积性肌病（LSM）是指在肌肉中有异常含量的脂质沉积，且为主要的病理改变。本病为肌肉长链脂肪酸氧化过程缺陷所致的
代谢性肌病，是神经系统脂肪代谢
遗传性疾病的一种表现形式。
本病半数患者有家族史，属常染色体隐性遗传。脂质沉积性肌病是脂肪代谢障碍累及骨骼肌的一种表现。脂肪代谢生化转变过程中的任何环节出现障碍，均可导致脂质在肌肉或全身各器官内堆积致病。引起LSM的病因，常见者为肉碱缺乏或肉碱
棕榈酰基转移酶缺乏。
常见于儿童，成人亦可发病。大多缓慢起病主要累及骨骼肌。四肢呈对称性
肌无力，以肢带肌受累严重少数可有程度较轻的肌萎缩。此外颈肌、咀嚼肌、吞咽肌及舌肌均可受累。肌肉运动稍久，无力现象明显加重并伴肌肉胀痛。一般病程为数月至数年之久。如为肉碱缺乏致病，且属全身性者则除表现进行性四肢近端骨骼肌无力外同时有
心肌病，并常伴低酮性低血糖症状。
1.实验室检查
血清肌酸磷酸激酶（CK）显著升高。其他肌酶如
乳酸脱氢酶等也可显著升高。Ⅰ型CPT缺乏的患者在肌红蛋白尿发作时，血清CK可同时升高。
2.其他辅助检查
主要根据患者多为青少年时期发病，病程缓慢进展，以四肢近端对称性无力为主，也可累及面、咀嚼及吞咽肌。肌电图呈肌源性损害，血清CK检测，大多显著升高。对患肌活检组织的酶组化染色（HE及ATP酶染色），可见Ⅰ型肌纤维内大量空泡，油红O染色呈阳性；电镜观察可见肌原纤维间有大量脂滴，即可确诊。
对本病是因肉碱缺乏或肉碱
棕榈酰基转移酶缺乏，还是因其他酶缺陷所致，则须对患者肌肉进行生化检测方能明确。
由于本病和
糖原贮积病及线粒体肌病同属
代谢性肌病，且其临床表现均为四肢近端无力，肌肉活组织检查本病肌纤维中虽以大量脂质沉积为主，但也可偶见少量肌纤维内含有较多的糖原和异常的线粒体，故应进行鉴别。本病还应与
多发性肌炎、
肌营养不良症、脊髓性肌萎缩及
重症肌无力等病相鉴别。
1.口服泼尼松治疗
成人开始晨间一次服用，1个月后随病情改善而渐减剂量，速度宜慢并随剂量减少而服用时间延长以免因减量过快导致病情反复，然后继续服用维持量数月。
2.对肉碱缺乏者可口服L-肉碱治疗
3.如有肌红蛋白尿及肾功能衰竭
应采取对症治疗，宜进低脂、高糖饮食，并应避免持久运动及饥饿。
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