肺癌是目前全世界发病率最高的恶性肿瘤之一，在男性癌症患者中位居首位。肺癌发病的最初阶段涉及许多肺癌相关基因及其表达的改变。对肺癌遗传易感性的研究主要集中在代谢酶的基因多态性、对诱变剂的敏感性、DNA的修复能力以及某些基因突变或缺失等领域。目前发现与肺癌发生发展、转移以及预后紧密联系的生物标志物有原癌基因表皮生长因子受体（EGFR）、KRAS、甲状腺转录因子1（TTF-1）、癌胚抗原（CEA）、神经元特异性烯醇化酶（NSE）、细胞角蛋白家族（CKs）等。

1.肺癌相关基因的检测

（1）EGFR基因：EGFR在大多数非小细胞肺癌（NSCLC）中过表达且是重要的治疗靶标。目前已知大部分的NSCLC均存在EGFR过表达，其中鳞癌的表达率约为85％，腺癌和大细胞癌的表达率约为65％，而小细胞癌的表达率较低。

（2）KRAS基因：KRAS与肺癌的发生以及预后有关。有20%～30%的NSCLC患者存在着KRAS的基因突变。

（3）甲状腺转录因子1（TTF-1）：TTF-1是一种分子量为38～40KD的核蛋白，在胎儿的肺组织和成人Ⅱ型肺泡上皮细胞中存在，但在Ⅰ型肺泡上皮细胞中不表达。TTF-1的阳性表达是肺腺癌特异的免疫组化诊断标志物，有助于转移性腺癌和原发性腺癌的鉴别。

2.肿瘤标志物的检测

（1）癌胚抗原（CEA）：CEA是表达于胎儿上皮细胞的一种糖蛋白，分子量为180kD。其在成人结肠的正常黏膜上皮和其他组织当中也有极低的表达，在胃肠道腺癌、肺腺癌和甲状腺髓样癌当中高表达，其主要是用于检测上皮性肿瘤，尤其是来源于腺上皮的腺癌。CEA水平在肺癌腺癌中的升高是最为明显的，表明CEA在鉴别肺部的良、恶性肿瘤及其组织学分型中具有重要的作用。CEA可以作为肺癌患者胸腔积液检测的最佳肿瘤标志物。

（2）细胞角蛋白（CK）家族：细胞角蛋白来源于上皮组织，是真核细胞的细胞骨架中间丝蛋白当中最为复杂的一类。现已知CK家族有20种类型，即CK1～CK20。在肺癌研究中常以CK8、CK18和CK19作为特异分子的标记，其CK19是近年来被应用较多的一种肿瘤标志物，被认为在NSCLC，尤其是在鳞癌中有高灵敏度和特异性，但是对腺癌的诊断价值尚不明确。