Silver-Russell综合征又称Silver-Russell矮小症，是一类以子宫内发育迟缓，出生后生长迟缓、特殊面容、躯体偏身不对称及其他较不恒定的症状为临床特征的疾病。已经报道的发生率差异较大，欧美国家新生儿的发生率为1／100000～1／50000，国内目前无相关流行病学资料。可能与患者缺乏特异的实验室指标，诊断主要依靠临床表现且缺乏统一的临床诊断有关。

Silver-Russell综合征的病因较复杂，目前的研究结果提示由调控生长的基因结构和甲基化等异常导致，已知相关基因位于第7号和第11号染色体特定区域。

1.出生前后生长迟滞

出生体重低，生长发育缓慢，身材矮小。

2.异常体征

尖下颌导致三角形脸、相对头围偏大及前额宽阔突出。齿列不齐、耳位低，躯体偏身不对称，如两侧肢体长度不一致、小指侧弯畸形等。

3.其他

新生儿期可出现低血糖、尿道下裂、隐睾和马蹄肾等泌尿生殖系统畸形，或喂养困难、反流性食管炎等消化系统异常及牛奶咖啡斑，还可出现运动、认知及语言发育迟缓、学习障碍等。

可进行体格检查、骨龄测定、X线检查及基因分析等检查。

本病缺乏特异性实验室指标，诊断主要依靠临床表现。满足以下5条中的3条及以上可确诊：

1.出生体重低于平均数两个标准差以上。

2.身高处于同龄、同性别正常健康儿童生长量表的第三百分位以下。

3.典型的颅面畸形.

4.躯体偏身不对称.

5.先天性小指侧弯。

本病无特殊的治疗方法，主要采取对症处理。治疗目标为改善身高。

1.对于身材矮小者，可考虑给予生长激素治疗，但无法改善肢体长短不均的现象。

2.对于肢体不对称者，初始可穿加高跟的鞋子，年龄稍大时，下肢长度不一致的情形可借助骨延长术或生长板融合术矫正。

3.合并有颅面部异常者，可施行牙齿矫正。对于某些较严重的唇腭裂或下腭过小的患者，则建议进行颅面部美容整形手术。

4.胃肠道异常者，应避免导致食管胃酸反流的喂食姿势或喂以较浓稠的食物。避免高油脂食物如巧克力、咖啡、可乐等。必要时选用抗酸药，减少胃酸分泌。

如果不进行治疗，本病患者的成年终身高会低于正常平均身高，但智力不受影响。成年后发生代谢性疾病的风险增高，如高血压、高脂血症、糖尿病等。

本病目前尚无有效的产前诊断方法。