先天性红细胞膜病是指细胞膜的表面结构异常，造成表面积减少与细胞内涵极不相称或不能维持红细胞正常形态，最常见的是遗传性球形红细胞增多症，是有几种不同的膜蛋白质异常导致球形红细胞的变化，红细胞表面积减少，使其通过脾脏微循环时所必要的可变性降低，因而导致脾脏内发生溶血。

细胞膜的表面积减少得与细胞内涵极不相称，有几种不同的膜蛋白质异常导致球形红细胞的变化，红细胞表面积的减少，使其通过脾脏微循环时所必要的可变性降低，因而导致脾脏内发生溶血。

球形红细胞溶血、贫血、黄疸和脾肿大。通常无或有轻微的溶血现象，贫血轻微或无。常有脾大。红细胞的异常看来是由于膜蛋白质改变所造成的。

贫血程度的变化殊异。红细胞计数一般为3×10⁶/μl～4×10⁶/μl。在发生再生障碍危象时可降至1×10⁶/μl以下，血红蛋白亦成比例地下降。由于红细胞呈球样，而平均红细胞体积正常，红细胞的平均直径稍低于正常，因而红细胞酷似小球形红细胞，平均红细胞血红蛋白的浓度增高。网织红细胞增多（达15%～30%）与白细胞增多均为常见。红细胞的渗透脆性呈特征性增高，但轻症者若不先在37℃下无菌的去纤维蛋白血中孵育24小时，试验结果可能正常，直接抗球蛋白试验（库姆试验）阴性。红细胞自溶现象增加，但加入葡萄糖后可被纠正。

根据病史、临床症状及实验室检查可以判断。

脾切除是遗传性球型或椭圆红细胞增多症唯一的疗法，适用于5岁以上严重持续性贫血（Hb＜10g），黄疸或胆绞痛，或是发生再障危象（原红细胞减少症）的患儿，术前患者应接受脑膜炎双球菌、肺炎球菌和嗜血性流感疫苗免疫。手术中发现伴有胆石或证明有病的胆囊应当切除。脾切除后，症状通常可缓解，红细胞计数上升，网织红细胞计数恢复正常。由于球形红细胞增多症持续存在，红细胞渗透脆性仍然增加，但这些异形红细胞因无脾脏的作用在循环中生存时间较前延长，因而病情可得到改善。