热纳综合征（Jeune Syndrome, JS）又称窒息性胸腔失养症（Asphyxiating thoracic dystrophy），是一种骨骼异常的罕见疾病，活产儿发病率约为1/130000～1/100000。患者多有胸腔狭窄，肋骨短，限制了肺的生长和扩张，常因此发生严重的呼吸困难以至危及生命；还可有四肢短小、骨盆畸形、多指（趾）等症状。可通过机械通气暂时维持呼吸功能，通过手术矫正胸腔畸形。预后多不佳，少数患者可存活至青春期或成人期。

热纳综合征是一种遗传异质性疾病，病因复杂。已明确因基因突变而致病的患者，呈常染色体隐性遗传。目前认为引起该病的致病基因包括：IFT80、DYNC2H1、WDR19、TTC21B、CEP120、CSPP1、IFT140、IFT172、WDR34、WDR35、WDR60和TCTEX1D2。目前认为热纳综合征是纤毛病（ciliopathy）的一种。纤毛是人体细胞表面的一种显微结构，在胚胎发育期对于人体骨骼及其他器官的正常发育有重要的引导作用。热纳综合征患者携带的致病基因会引起纤毛结构相关蛋白功能障碍，进一步影响胚胎发育过程中的骨骼形态，同时合并其他系统的畸形，包括多囊肾、视神经受损等。

主要表现为胸腔狭窄，胸廓可长而窄或呈钟形，肋骨短。患者可因胸腔狭窄而出现呼吸困难，呼吸困难出现的时间与胸廓外形、肺发育不良的程度等有关。严重的胸腔狭窄或钟形胸廓的患儿，可在新生儿早期发生致命的呼吸衰竭；胸腔长而窄的患儿，如果病情较轻，呼吸功能可有轻度受累，最终会发展为慢性限制性肺病并伴反复呼吸道感染。

患者还可有四肢短小、骨盆畸形、多指（趾）等骨骼异常。

1.体格检查

注意观察患儿的呼吸频率, 频率加快提示呼吸功能降低。触诊可用拇指分离试验评判胸廓的运动度。注意胸廓、骨盆和四肢的骨骼发育状态。

2.肺功能检查

肺功能检查可以直接评估肺功能的状态。

3.影像学检查

（1）产前超声检查

产前超声检查可发现特征性的症状和体征，如胸腔狭窄、肋骨短、多指（趾）等，有助于产前诊断。

（2）X线检查

X线检查可发现骨骼异常，主要是肋骨短、肢体缩短、三叉戟形髋臼等。

（3）CT

CT可表现为胸廓三维空间的变化以及凹侧胸腔和肺部严重发育不良，典型CT表现为"吹风样"胸廓外观，胸椎高度旋转，挤进凸侧。

4.基因检测

部分患者可经基因检测发现基因突变，可确诊。

通过患儿的症状、体征、胸廓X线片、CT 和肺功能检查等可以诊断。

1.患者有胸腔狭窄，胸廓可呈长而窄或钟形，常伴有呼吸困难。部分患者可有家族史。

2.产前超声检查发现胸腔狭窄、肋骨短等体征有助于产前诊断。

3.出生后X线检查发现肋骨短、肢体缩短等改变。

4.部分患者基因检测可发现致病基因突变。

1.外胚层软骨发育不良

轻度的短肢、短肋。轴后多指，常伴有显现性心脏病（单心房常见）。大多数的幸存者智力正常。

2.短肋多指畸形综合征

有致死性骨发育不良的特征，胸腔发育不良。短肋骨、四肢短小，多趾和内脏畸形。

1.控制呼吸道感染，进行抗感染治疗。

2.机械通气可暂时改善患者呼吸功能。患有严重肺发育不全的婴儿可能需要高频通气以避免气压伤。

3.矫形手术可纠正胸腔狭窄，改善患者呼吸功能。矫形手术包括胸骨切开术、改良Nuss手术、肋骨牵张成胸矫形术、胸外侧扩张术及垂直可扩展假体钛肋骨等。

多数患儿死于呼吸衰竭或感染，少数可存活至青春期或成年期。胸廓重建手术能够改善总体预后。

1.致病基因明确的热纳综合征呈常染色体隐性遗传，携带者应通过遗传咨询考虑生育，也可通过基因检测进行产前诊断。

2.如果家庭中有热纳综合征患儿，再次生育时需要进行产前诊断和遗传咨询。

3.无明确致病原因的热纳综合征可通过产前超声检查发现。