Wemer综合征又称白内障-硬皮病-早老综合征，又名早老矮小病、成人早老综合征、成人早衰症等。1904年由德国Wemer博士首先报道，当时称“白内障并发硬皮病”。本征是一种罕见的遗传性疾病，主要累及皮肤、结缔组织、内分泌、代谢系统、免疫系统和神经系统，以过早衰老、皮肤。眼、骨及内分泌功能障碍为特征，先天分泌功能紊乱在本征的发病中起重要作用。

本病系常染色体隐性遗传性疾病，多见于有血缘婚姻的子代，尤以堂兄妹间结婚者的子代居多。

1.皮肤

皮肤呈老人外貌，皮肤的结缔组织、脂肪组织及肌肉萎缩。面部和四肢的远端为最明显，鼻子变尖变细，形成钩状鼻。口周皮肤形成放射状皱纹。眼部结缔组织萎缩形成眼球假突出，耳部皮肤萎缩，耳部尖小。上述改变使面部成“鸟样外貌”。

踝部、跟腱、足趾等部位皮肤角化过度，并形成溃疡。溃疡经久不愈，并逐渐扩大，深度可达骨和关节面。

四肢皮肤有局限性色素沉着或色素减退现象，有时全身弥漫性色素增加或有雀斑样皮疹。

2.毛发

毛发灰白和脱落为本病的特点之一。脱发可为弥漫性稀疏或为全脱，有时睫毛、腋毛、阴毛也脱落。

3.眼部

症状发生早，进展快，常为双侧性。临床表现为青年白内障、虹膜睫状体炎、色素性视网膜炎、蓝色角膜和虹膜毛细血管扩张症等。

4.其他

身材矮小，发育停顿。半数患者声音音调细而高或声音嘶哑，喉镜检查喉部及声带正常或萎缩，血管扩张，声带运动差。

四肢肌肉萎缩，但肌电图、尿肌酸和血清乳酸脱氢酶、门冬氨酸氨基转移酶大多正常，说明肌肉不是急性破坏性病变。

骨质疏松多见于四肢和脊柱，颅骨一般不受侵犯，X线片上骨质疏松呈弥漫性或局限性。可发生四肢骨关节炎、脊柱强直性畸形、足畸形等。肌腱和关节的钙化也常发生。肌腱韧带钙化多见于膝、踝和肘部。

心血管系统主要为血管钙化，下肢多见，其次为主动脉和其他部位血管。临床上脉搏减弱或消失，引起缺血性坏死。

生殖系统方面可见外生殖器发育不良，男性睾丸萎缩，阴茎短小，前列腺体积小，阳痿。女性外阴和子宫体积较正常为小，月经量少，经期不规则，性欲减退。

本病患者有44%合并糖尿病，症状明显者有多尿、多饮、体重下降等表现。轻型患者临床上无症状，仅有尿糖和糖耐量不正常。糖尿病的合并症如视网膜病变、神经病变等罕见。

约10%患者可发生肿瘤，多为来自结缔组织和中胚叶的肉瘤，如纤维肉瘤、成骨肉瘤、神经鞘肉瘤、脑膜瘤、色素性肉瘤、子宫肌瘤等。

1.生物化学检查

多数病人血脂分析示胆固醇、β-脂蛋白和三酯甘油升高，尿肌酐、氨基酸升高。

2.免疫学检查

T细胞减少及T细胞免疫功能低下，抗淋巴细胞抗体可为阳性。

3.X线检查

脊椎及四肢骨质疏松，在肢体软组织特别是在骨性突起周围，有线状与圆形的钙化阴影，在主动脉，主动脉瓣，二尖瓣和冠状动脉，亦可有广泛的钙化，并有心脏增大与充血性心力衰竭的征象。

4.实验室检查

证实有透明质酸尿，或皮肤成纤维细胞复制寿命缩短，或证实有基因突变，则可进一步确诊。

临床诊断标准，符合下述4条中的3条即可诊断为本病。

1.特殊面容和身材，提早衰老表现。

2.硬皮病样皮肤改变。

3.内分泌代谢性疾病。

4.实验室检查证实有透明质酸尿，或皮肤成纤维细胞复制寿命缩短，或证实有基因突变，则可进一步确诊。

1.早老症

患者呈侏儒，两岁即开始脱发。

2.肢端老化症

身材正常．头发及眼都正常，肢体萎缩明显．无下肢溃疡。

1.防止外伤，预防感染及控制代谢紊乱。

2.皮肤移植治疗溃疡，在某些情况下，可能需要截肢。

3.因本征伴糖尿病对胰岛素耐药，主张以限制饮食及口服降糖药来控制糖尿病。

4.不主张进行白内障手术，避免可能发生的角膜退化，继发性青光眼及随之而来的失明，但也有主张积极手术治疗眼内自内障的观点。

本病由于发生血管意外或恶性肿瘤，多在50岁前死亡。