特发性心肌病主要是指遗传性因素导致的心肌疾病，也包括遗传性因素和非遗传性因素共同导致的混合性心肌病。患者常表现为心悸、气短、呼吸困难、水肿，严重者可出现晕厥或心源性猝死。治疗可选择药物治疗、消融治疗、器械治疗和外科手术治疗等。预后与相关基因、心功能及心律失常等的严重程度、治疗等因素有关。
特发性心肌病多是常染色体显性遗传，也有常染色体隐性遗传、线粒体遗传及X连锁遗传等遗传方式。本病主要可以分为家族性扩张型心肌病（FDCM）、
致心律失常性右室心肌病（ARVC）、
限制型心肌病（RCM）、左室心肌致密化不全（LVNC）、遗传性转
甲状腺素蛋白
淀粉样变心肌病（ATTRm）等类型。
特发性心肌病可引起心律失常、
心力衰竭、血栓栓塞而出现相应症状，如头晕、心悸、胸闷、
黑矇、呼吸困难、食欲减退、腹胀、水肿、栓塞部位疼痛等，严重者可发生心源性猝死。
1. X线检查
心脏可以表现为普遍增大，呈球形，外形类似
心包积液的X线表现；或者以左心室、左心房或右
心室增大为主，也可以无心脏增大表现。患者还可有
肺淤血和肺间质水肿，亦常见
胸腔积液。
心电图可发现心律失常，也可发现心房或心室增大等改变。
3.超声心动图检查
超声心动图可观察心脏的大小、结构及功能情况，可以发现室壁增厚，心腔扩大，室壁运动异常等表现。还可有心室舒张功能障碍、心内膜增厚、心室腔闭塞等表现。
心力衰竭标志物包括脑钠肽和N末端脑钠肽前体，两者均可升高，提示患者存在
心力衰竭。
5.基因检测
基因检测发现相关基因突变有助于明确诊断，还可根据基因突变的类型确定患者的分型和预后。
6. 心内膜心肌活检
心内膜心肌活检可观察心内膜、心肌的病理改变，为诊断和鉴别诊断提供参考。
1.根据患者的临床表现、生化指标、
心电图、超声心动图及其他影像学检查，可以初步诊断为某种
心肌病。
2.需除外可能导致该种心肌病的病因，如缺血、感染、血流动力学异常、全身炎症、免疫性或代谢性疾病等。
3.心内膜心肌活检和基因检测有助于进一步明确诊断。
特发性心肌病的治疗原则是改善心脏重构和
心力衰竭，控制心律失常，以及预防栓塞和猝死。
1.药物治疗
（1）心力衰竭患者可应用利尿剂、强心剂、血管扩张剂及β受体阻滞剂和肾素-血管紧张素-醛固酮系统拮抗剂等治疗，必要时可进行抗凝治疗。
（2）遗传性转
甲状腺素蛋白
淀粉样变心肌病患者可应用氯苯唑酸治疗。
2.手术治疗
药物治疗效果较差及病情严重的患者可考虑行
心脏移植，以改善预后和提高生存质量。
3.其他治疗
（1）心律失常严重的患者可行消融治疗。
（2）猝死高危患者可植入心脏复律除颤器或行心脏再同步化治疗。
预后与患者的突变基因、临床心功能、合并症及治疗等多种因素有关。
基因检测和产前检查有助于评估患者及家族成员的相关风险，建议到专业的遗传评估中心进行遗传咨询及基因检测。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
