青春期发育迟缓在女性中亦称初潮延迟。大约1%的女孩在18岁时尚无月经，而以后又逐渐发育成熟，因而很难对发育迟缓下定义。目前倾向于16岁完全无性征发育、或18岁尚无月经时为发育迟缓或原发性闭经。

1.体质性或特发性青春期发育迟缓

查不出任何原因的发育迟缓，最终可以发育正常，有家族倾向。

2.病理性发育迟缓

因全身性营养不良、慢性疾病、青少年期进行化学药物治疗、精神创伤、心情压抑或青少年内分泌疾病包括鞍区病变引起。

16岁无性征发育，18岁无月经伴性征发育不良。有报道认为，男孩16岁不出现第二性征发育，女孩15岁不出现第二性征发育可称青春期与性发育迟缓。尽管年限标准上有差异，但总的来说，性发育迟缓是指性征的出现与性征的发展不正常。儿童在青春发育年龄范围而未出现第二性征表现者，或虽出现第二性征，但进展非常缓慢，均为青春期发育迟缓表现。由营养因素引起者，临床有体重显著低于正常均值，皮下脂肪层菲薄，厌食表现。如有甲状腺功能低下，可有全身代谢低下等各种表现。鞍区病变引起者，可以伴有其他垂体功能低减的表现。

（一）实验室检查

1.血、尿常规、红细胞沉降率、肝、肾功能等检查

可了解全身情况，必要时测血糖、尿糖、肝肾功能等。

2.内分泌激素检查

主要测定促性腺激素（FSH、LH）和性激素（雌二醇、睾酮）。正常青春期启动时夜间LH分泌增加，因而测定夜间LH更有诊断价值。GnRH兴奋试验对于鉴别体质性和病理性青春期延迟，鉴别垂体抑或下丘脑病变均有重要价值。正常情况下，静脉注射GnRH后，受试者出现与年龄相适应的血浆LH和FSH反应。在原发性性功能不全和Turner综合征等患者，其反应增强，下丘脑和垂体功能减退反应降低，而在体质性青春期发育延迟者其反应性与其骨龄相适应。

全垂体功能低下时，GH水平低下，但GH稍低于正常水平时，不能除外体质性青春期延迟，因体质性青春期延迟GH水平往往稍低于正常，两者可有重叠。T₃、T₄、TSH测定了解有无甲状腺功能低下，必要时测定肾上腺皮质功能状况，了解有无肾上腺功能初现。

（二）其他辅助检查

1.X线检查

手腕平片测定骨龄应列为常规检查，因青春期起始与骨龄的相关性明显于其与实际年龄的相关性。头颅X线检查，颅咽管瘤大多有鞍区异常，且70%呈现钙化，因此侧位平片检查可协助诊断。

2.B超检查

男性可了解睾丸和精索静脉情况，女性可了解卵巢大小、形态及子宫发育情况，也有助于腹部其他病变的诊断。

3.CT和MRI检查

CT和MRI对于中枢神经的肿瘤具有重要的诊断价值。

4.染色体检查

对于性腺发育不全或某些特殊面容体征者常提示需染色体核型分析。

5.腹腔镜检及性腺活检

对疑有卵巢病变（如卵巢发育不良或肿瘤）者，必要时可行腹腔镜检查及性腺的活检相适应。

根据临床表现可以诊断。

女性可用雌激素及孕激素治疗，促使第二性征及内、外生殖器发育，同时可以预防因雌激素低下引起的心理变化。

病理性发育迟缓应治疗原发疾病。如不影响原发病的治疗，可以同时应用雌、孕激素治疗。

其预后取决于原发疾病。体质性发育迟缓，预后良好。