特发性高钙尿症（IH）是一种病因未完全明了的尿钙增多，并伴有尿路结石而血钙正常的疾病。1953年Albright首先报道一组原因不明的肾结石伴血钙正常而尿钙排泄增加，被命名为特发性尿钙增多症。其诊断建立的前提是已知的导致高钙尿症的原因（如结节病、肾小管酸中毒、甲亢、恶性肿瘤、快速进展性骨病、Paget病、Cusing综合征以及利尿剂呋塞米等的使用）均可排除的情况下。

病因尚不清楚，多数人认为其有家族性，并为常染色体显性遗传。目前认为肠钙吸收增加、肾小管对钙的重吸收障碍、骨矿物质的丢失可能参与了高钙尿症的发生。

主要表现为血尿，可呈肉眼血尿或镜下血尿，呈非肾小球源性尿液检查可以除血尿外无其他明显异常；随着病程的延长，尿路结石的发生率增加，尚可见尿频、尿急、尿痛甚或排尿困难，继发尿路感染亦可为起病表现。

1.尿液检查

尿钙增多，女性尿钙＞6.25mmol/24h，男性＞7.5mmol/24h（24h尿钙＞0.1mmol/kg（＞4mg/kg）Uca/Ucr＞0.21；可有轻度血尿、蛋白尿，无管型尿，可见草酸钙磷酸盐结晶；尿浓缩功能受损。合并感染时尿白细胞增多。

2.血液检查

血钙正常，血磷可降低，碱性磷酸酶增高，血清甲状旁腺激素浓度升高。

3.钙负荷实验

方法为低钙低磷饮食3天，第4天给钙（15mg/kg）静脉滴注于5小时内滴完，其后3小时测血钙；并留24小时尿测尿钙。

结果判断：如尿钙排出量减去每天基础尿钙排量其值超过滴入钙量的50%；尿磷排泄量在滴注钙后的第4～12小时较第0～4小时降低20%则示阳性。

若24小时尿钙定量>0.1mmol/kg，尿钙/肌酐>0.2；血钙正常，排除已知的导致高钙尿症的疾病后，即可诊断为特发性高钙尿症。

用于进行24小时尿钙测定的尿液标本必须是在进行一周的饮食控制（每天进食100g肉类，不进食奶制品、高钙水、乙醇、摄入过多盐类）后，采集连续2天内2个24小时的尿液。若24小时的尿钙定量降低至0.07mmol/kg，提示高钙尿症与饮食有关。

1.饮食治疗

注意多饮水及少吃高钙食品，避免食用含草酸高的食品如果汁、茶和巧克力等，每天总钙的摄入量800mg左右；低盐饮食能减少肾小球滤过率，增加远端小管对钙的重吸收，有效的减少特发性高钙尿症患者尿钙的排泄；多饮水，每日饮水2L左右，可以减少结石的发生；因高蛋白饮食能增加尿钙的排泄，导致负钙平衡，因此每天蛋白摄入约1g/kg，其中动物蛋白的比重应该更低些。

2.药物治疗

（1）噻嗪类利尿药  常用氢氯噻嗪（双氢克尿噻）。其作用是能促进远端肾小管重吸收钙使尿钙恢复正常；可使用氢氯噻嗪，从每天25mg开始，增加到每天50mg。应用过程中注意监测血钾，加用阿米洛利（5mg/d）可防止低血钾的发生。

磷酸纤维素钠作为一种钙离子交换树脂，能与肠内钙结合减少钙吸收从而减少尿钙排泄；但是亦有研究发现应用该药后，草酸盐的排泄增加，未能有效防止肾结石的发生。

（2）尿石治疗  应按泌尿系结石的治疗方法常规进行同时防治感染。

本病如早期诊断和治疗预后尚好。病情严重迁延时间长者，可致多种合并症如反复尿路感染、结石、造成尿路梗阻性肾脏损害终致肾功能衰竭。

维生素D代谢紊乱可能在本病的发病中起到一定作用。与饮食环境因素也有关，对小儿患者应提倡合理喂养，多晒太阳，积极防治营养性疾病的发生。对多种合并症患者，应早期诊断和治疗，尽量减轻肾脏损害和防止发生肾功能衰竭。