脐膨出-巨舌-巨体综合征（EMG）也称新生儿低血糖-巨舌-内脏肥大-脐膨出综合征、新生儿低血糖伴内脏肥大-巨舌-小脑综合征。是一种少见的畸形。1963年首先由Beckwith描述本征，故称Beckwith综合征。1964年，Weidemann又报告了一家三兄妹均发生本病。因此，又称Beckwith-Weidemann综合征。

本病病因未明，为先天性遗传性疾病。属常染色体隐性遗传，也可能是多基因遗传。常发生于近亲结婚的子代。其发病机制尚未十分明了。

临床上男女均可发病。主要特征为脐膨出、巨舌和巨体。患儿出生后即显示出许多畸形外观，体格较一般新生儿明显巨大，舌头巨大，常伸出口外，活动笨拙，影响正常的哺乳动作及咬合，嘴并不增大。腹部膨大脐膨出或脐疝。生后1个月内可呈消瘦，皮下脂肪明显减少，但后几个月则生长逐渐加速，甚至接近巨大畸形。至1周岁左右，表现吐字不清、言语障碍，下颌突向前方。低血糖发作为本病的突出症状，在出生后几小时内即可出现，持续时间长，较难矫正，以后可反复发作，严重者出现抽搐、意识丧失。低血糖发作在出生后1个月内最为频繁，以后逐渐减少，一般在3～4个月后可逐渐停止，但也有持续至2～3岁者，也有不出现低血糖发作者。据统计，低血糖的发生率约占33%～50%。内脏肥大也常见，特别是肾、胰腺及肝脏，心脏也可有不成比例的肥大。此外，还可有颜面的火焰状母斑，耳郭畸形，颜面中央发育不全，膈肌缺损，阴蒂肥大，隐睾，肠扭转及母体羊水过多，巨大胎儿等。部分患儿可有轻度智能低下，小头畸形等。如能幸存至小儿期，则可有半身肥大症。个别患儿可罹患恶性肿瘤，如肾上腺瘤、Wilms瘤、精原细胞瘤、肝母细胞瘤以及腹腔肿瘤等。

实验室检查发现血糖降低，血浆皮质醇及甲状腺素（T₄）测定均在正常范围内。静脉滴注葡萄糖可刺激胰岛素分泌增加。应用胰高血糖素（glucagon）及D860试验均可引起胰岛素明显而持久的分泌，从而诱发低血糖发作。周围血红细胞增多。

依据典型的3大症状：脐膨出，巨舌，出生体重及身长均超出正常标准，病儿生后生长迅速，Wiedemann认为若3大症状缺一，但伴有其他畸形或异常，仍可诊断为该综合征。一般不会与其他疾病混淆。

与其他肥胖、肿瘤鉴别。

肾上腺瘤、Wilms瘤、精原细胞瘤、肝母细胞瘤及腹腔肿瘤等。

脐膨出-巨舌-巨体综合征治疗，新生儿期应注意呼吸道通畅和喂养。同时给予纠正低血糖的治疗，单用葡萄糖静脉滴注很难维持血糖至正常水平，必要时可加用皮质类激素。药物治疗应持续至低血糖发作停止后，一般须1～3个月。在药物治疗期间，应同时采用牛奶及固体饮食，多次进餐的喂养法以减少低血糖发作。对于脐膨出或脐疝可采用疝修补术等，巨舌可行舌部分切除术等整形手术。

本病预后不良。除轻症者外，极少成活，通常于1～4个月内死亡。