Kohn（1975）研究了5例犹太病人，发现一种黏脂病的变异型。同年，Merin将这种变异型，确定为黏脂贮积症Ⅳ型，其特征为角膜浑浊，智力低下，精神异常，但无骨骼改变及面容粗笨。
在出生后6～12个月内发育正常，以后则出现较轻的运动迟钝。本型病人最早的体征为角膜浑浊，角膜上皮层和基质均可受累。可出现四肢肌张力低下、
腱反射亢进及
踝阵挛，无面容粗笨，无
肝脾肿大或有轻度肿大，同其他几型黏脂贮积症一样，也无黏多糖尿。
1.实验室检查
培养皮肤的成纤维细胞内充以富有脂质的包涵体，其大小为1～3cm，包涵体所含的内容物为多形性。电子显微镜检查可见有电子半透明空泡，有些空泡含有较致密的无定形物质，有些空泡是由膜性成层结构组成。组织化学染色证明空泡内含有中性糖蛋白、脂质及少量酸性黏多糖。
2.其他辅助检查
X线检查无任何骨骼改变。
根据临床特征，角膜活检示有特殊包涵体，培养的成纤维细胞内充有脂质包涵体，以及电子显微镜检查所见和组织化学染色结果即可诊断黏脂贮积症Ⅳ型。
此型黏脂贮积症无骨骼异常，可与其他几型黏脂贮积症进行鉴别。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
