又称莫尔奎（Morquio）综合征、骨软骨营养不良、畸形性软骨营养不良、非典型性佝偻病。其特征性表现为躯干明显变短，矮小畸形，股骨头和髋臼呈进行性改变，关节肿大，肌肉韧带松弛。本病为常染色体隐性遗传，男稍多于女。

常染色体隐性遗传。基因定位于3号染色体。

硫酸软骨素-N-乙酰己糖胺硫酸酯酶缺乏，尿中排出的黏多糖以硫酸角质素为主。该基因定位于3号染色体。这种酶对6-硫酸键的特异性发生在硫酸角质素和软骨素-6-硫酸，如缺乏时，可致这两种黏多糖成分沉积于组织细胞，并造成细胞功能障碍。

身材矮小主要是脊柱变短，而肢体相对过长，站立时手可伸至膝部。关节肿大，以腕、膝部为著，呈球形。膝内翻，扁平足，两侧膝关节和髋关节弯曲畸形，形成半蹲姿势。腕、手、踝和趾关节因肌肉韧带松弛而表现为活动过度。这些外表畸形均有特殊诊断意义。智力一般正常，面部改变为鼻梁塌陷，两眼距离增宽，牙齿不整齐。肝脾肿大少见。角膜浑浊一般在10岁左右明显。主动脉瓣关闭不全多发生在10岁左右，多数病人死于20岁之前。

1.中性粒细胞内可见异染性黏多糖颗粒，但在早期可无此颗粒。

2.尿中出现过多的硫酸角质素为其特异性改变，对临床和X线表现均不典型者，有助于诊断。

3.X线检查以脊柱、骨盆、手和腕骨及长管骨改变为常见，而且具有特征性。

根据临床症状、X线表现及实验室检查，可以诊断本病。

最有希望治疗方法是特异性的酶替代治疗及基因治疗，二者可改善患者的临床表现以及生存情况。

对脊柱弯曲及胸腰椎压迫脊髓者，可施行手术矫正。对其他症状也可给予相应的对症治疗。

可活到成人。多死于心肺功能衰竭。多数病人死于20岁之前。

许多患者的父母为近亲结婚，避免近亲结婚是预防本病的重要环节。