早发型帕金森病（early-onset Parkinson disease）定义为发病年龄小于40岁（也有研究以小于50岁为界），属于神经系统变性疾病。其中青年型帕金森病（young-onset Parkinsons disease, YOPD）发病年龄在21～40岁，青少年型帕金森病（juvenile Parkinson, JP）发病年龄在20岁以下。患者多有家族史，主要表现为运动症状、姿势平衡障碍、情绪障碍等。早发型帕金森病较少见，占5%～10%，发病率随着年龄的增加而增加。病情进展缓慢，易出现运动并发症，晚期丧失工作能力及致残。

本病与基因突变有关，患者多有家族史。目前已发现近20个与帕金森病相关的致病基因，包括常染色体显性和隐性种遗传方式。

早发型帕金森病起病早、进展慢、病程长，主要表现为运动症状、姿势平衡障碍、情绪障碍等。药物疗效好，但药物治疗的运动并发症出现早且发生率高；不典型症状起病多，认知障碍发生少。常出现肌张力障碍及锥体束征。

1.运动症状

运动迟缓是基本特征，还会出现肌强直和震颤。运动迟缓多表现为肢体动作的速度变慢、幅度变小，如表情呆板，走路时步子变小，上肢不摆动。

肌强直可表现为肌肉发僵，头、颈和躯干向前屈，肘部弯曲，中晚期易跌倒、摔跤。震颤常在肢体放松时出现，相对较少。

2.非运动症状

患者可能出现抑郁、焦虑等情绪，易发怒，不能控制自己的冲动行为。少数患者出现反应迟钝、记忆障碍、思维障碍等，大多在晚期。

1.基因检测

基因检测发现存在基因突变，确定基因类型，可明确诊断。

2.超声检查

经颅超声可发现黑质回声异常增强等改变，可支持诊断。

3.其他检查

血常规、肝功能、脑脊液常规等检查无明显异常，CT、磁共振成像（MRI）等检查无特征性改变，可帮助排除其他疾病。

1.按照中国帕金森病的诊断标准确诊帕金森病。

2.患者可有家族史，发病年龄在40~50岁之前可诊断为早发型帕金森病，其中发病年龄在21～40岁者为青年型帕金森病。

3.基因检测可以明确突变基因。

治疗原则是通过改善运动功能改善生活质量，主要治疗方法包括药物治疗、手术治疗、康复治疗、心理辅导。

1.药物治疗

药物治疗一般效果较好，一线首选治疗药物有复发左旋多巴、多巴胺受体激动剂、单胺氧化酶B抑制剂及金刚烷胺。由于早发型帕金森病对左旋多巴敏感，发生运动并发症更早更严重，初始治疗大多使用多巴胺受体激动剂、单胺氧化酶B抑制剂等药物。金刚烷胺适合以肌强直、运动迟缓为主要症状的患者，还可降低经济负担。若震颤较突出，可以选择盐酸苯海索等抗胆碱能药。对于伴有认知损害者可以首选复方左旋多巴制剂。为减少药物副作用，目前也主张根据病情需要小剂量多种药物联合治疗。若患者有认知障碍、焦虑、抑郁、强迫行为等还可能使用相应药物治疗。

2.手术治疗

病程较长，且经过最佳药物治疗，出现疗效减退或运动并发症者，可考虑进行脑深部电刺激术治疗。

3.康复治疗

康复治疗可以帮助患者恢复运动、语言等功能，提高生活自理能力。按照医生建议进行太极拳、快步走等锻炼，对改善症状、提高平衡能力、延缓病情发展等均有好处。

4.心理辅导

若患者有抑郁、焦虑等情况，可以进行心理疏导。

病情发展较缓慢，易出现运动并发症，晚期可能会致残。但是药物治疗效果较好，治疗后可减轻症状、改善生活质量。

根据医生的建议帮助患者锻炼，提高自理能力。