眼底异常是指眼底发生了病变，如视网膜、脉络膜、视神经及玻璃体的改变。肿瘤、各类血管的改变，一般是通过眼底检查被发现，不同的改变提示不同的疾病。

眼科

眼部

白化病、牵牛花综合征、先天性黄斑缺损、视网膜血管瘤、视乳头炎、视神经萎缩、视网膜中央动脉阻塞、视网膜动脉周围炎、视网膜脱离、眼底寄生虫、眼底肿瘤等。

体格检查、眼底检查、眼底荧光血管造影检查、组织病理学检查、基因检查等。

1.眼底先天异常如白化病、牵牛花综合征、视盘缺损、黄斑缺损等。

2.视神经疾病如视乳头炎、视乳头水肿、视神经萎缩、视盘血管炎等。

3.血管性疾病如视网膜动脉周围炎、视网膜血管瘤等。

4.黄斑部疾病如卵黄状黄斑变性、少年黄斑营养不良、黄斑囊样水肿等。

5.变性类疾病如原发性视网膜色素变性、色素性视网膜萎缩等。

6.视网膜脱离如孔源性视网膜脱离、眼内异物导致的视网膜脱离、挫伤性视网膜脱离等。

7.眼底肿瘤如视乳头黑色素细胞瘤、脉络膜黑色素瘤、视网膜母细胞瘤等。

8.眼底寄生虫如视网膜下猪囊虫尾蚴。

视诊：眼部是否异常，如斜视、小眼球、瞳孔残膜等。皮肤毛发颜色是否为白色或淡黄色，瞳孔有无发红畏光等。

1.眼底检查眼底检查是检查玻璃体、视网膜、脉络膜、视神经疾病的重要方法。可观察眼底结构是否正常，有无异常改变。可发现视网膜水肿、渗出、出血、脱离及色素斑，新生血管及肿瘤等。2.眼底荧光血管造影检查是当前眼科诊断眼底疾病常用的、主要的检查方法之一。可用于各种黄斑疾病、视网膜疾病、脉络膜疾病、视神经疾病、视网膜病变的诊断。

组织病理学检查：对诊断眼底肿瘤、白化病、视网膜血管瘤等疾病有重要意义。

基因检查：基因检测是通过血液、其他体液或细胞的DNA进行检测的技术，是分析外周血或其他组织细胞所含有的基因类型和基因缺陷及其表达功能是否正常的一种方法。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。

根据眼底改变，结合病史、眼底检查、眼底荧光血管造影检查、组织病理学检查等可诊断。

1.白化病

白化病患者全身皮肤呈乳白或粉红色，毛发为淡白或淡黄色。虹膜为粉红或淡蓝色，常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。

2.视网膜血管瘤

初期眼底检查可见周边部眼底出现小血管瘤或毛细血管纠结成团。通过眼底血管荧光造影可见到小动脉和小静脉之间的毛细血管网存在微小血管瘤。动脉期即可见到瘤体内迅速充盈的荧光，在此同时，与之相连的静脉也出现明显层流。后期血管瘤体及其周围荧光素渗漏而成强荧光团块。

3.视乳头炎

主要症状是视力减退，眼底镜检查可发现早期呈现视乳头充血和（或）肿胀，晚期视乳头周围的视网膜有水肿，血管充盈，邻近视乳头或视乳头上可见少许渗出物和出血。

4.视神经萎缩

主要表现视力减退和视盘呈灰白色或苍白。

5.牵牛花综合征

在儿童期即有视力减退或斜视，视力多在数指与0.02之间。常见对侧眼小眼球，瞳孔残膜等。眼底表现酷似一朵盛开的牵牛花，视盘比正常的扩大3～5倍，呈漏斗状，周边粉红色，底部白色绒样组织填充。血管呈放射状，动静脉分不清。视盘周围有色及萎缩区。可伴有其他眼部先天性异常。

针对原发病进行治疗。