慢性骨髓增生病，即慢性骨髓增殖性疾病（MPD、CMPD），目前已经统称为骨髓增殖性肿瘤（MPN），是指分化相对成熟的一系或多系骨髓细胞持续克隆性增殖所致的一组造血系统肿瘤性疾病。临床上表现为一种或多种血细胞质和量的异常，伴肝、脾或淋巴结肿大。经典MPN包括BCR-ABL融合基因阳性的慢性髓细胞白血病（CML）和BCR-ABL融合基因阴性的真性红细胞增多症（PV）、特发性血小板增多症（ET）和原发性骨髓纤维化（PMF）。

CML由BCR-ABL融合基因引起的酪氨酸激酶信号途径过度活化所致，其他经典型MPN则由JAK-STAT通路异常活化引起。

起病缓慢，病程冗长，临床所见主要与白细胞增多、贫血以及粒细胞和血小板功能不全相关，如疲劳、乏力、头痛、体重下降、出血和右上腹胀痛等，肝、脾大是最常见的体征，而继发于白细胞和血小板计数显著升高的肺功能不全较为罕见。CML慢性期常见的临床症状与体征举例如下：

1．全身症状

苍白、乏力、头晕、腹胀和腹泻为常见。治疗前，因基础代谢率增高，表现为怕热、盗汗、体重减轻、低热、心慌和精神紧张等。

2．出血

早期一般不出现，后期约30%患者表现不同程度的出血，如鼻衄、牙龈出血和便血等，但皮肤出血现象少见。颅内出血偶见。

3．发热

低热常见，一般不超过38°C，抗生素治疗常无效，经抗白血病处理后体温可下降。

4．骨痛

部分患者胸骨体部有压痛、胫骨与肋骨的压痛也较常见，肌痛与关节痛也时有所见。

5.肝、脾和淋巴结肿大

脾大是本病最突出的症状，早期即可发生。

6.其他

皮肤、乳腺和其他部位等髓外肿瘤是急变的提示。

1.血象

多数患者血细胞增多，中晚期患者可以出现血细胞严重减少。

2.血涂片

可检出不同发育阶段的粒系细胞，但以成熟中性粒细胞占优势，核分叶多常见。

3.骨髓检查

骨髓涂片示增生异常活跃，以粒系细胞增生为主。骨髓活检可以发现特征性改变，例如骨髓纤维化。

4.染色体

可以发现特征性异常，例如t（9；22）的Ph染色体，是CML的标志性诊断依据。

5.基因检查

包括BCR-ABL等融合基因检查，也包括JAK、MPL、CALR等MPN驱动基因和TET2、ASXL1、SRSF2等非驱动基因检查。

依据病史、临床表现及血象、骨髓象、染色体及基因检查等有助诊断。

1.靶向药物治疗

针对CML的酪氨酸激酶抑制剂（例如伊马替尼）和PMF及PV等的JAK抑制剂（芦可替尼）均已经获得良好疗效。

2.传统化疗

非慢粒MPN患者，偶尔还需要传统口服化疗，例如白消安、羟基脲等。

3.异基因造血干细胞移植

加速急变期CML和中晚期MPN患者均可通过异基因造血干细胞移植获得治愈，但是，因移植代价较高，危险较大，通常不作为首选治疗。

4.白细胞清除术

5.免疫疗法

6.干扰素