颅底凹陷症（basilar invagination）是枕骨大孔周围的颅底骨向上陷入颅腔，迫使其下方的寰枢椎（齿状突）升高进入颅底，可合并部位的其他骨发育异常（如椎体分节障碍、寰椎融合障碍），并可合并神经结构畸形（如Chiari畸形、小脑扁桃体下疝和脊髓积水等），这些畸形可见于30%的颅底凹陷患者。

多为先天性畸形，又称扁平颅底。因骨病等其他原因致者少见。这在临床上并不少见。可因颅底枕骨大孔区的骨缘向上内翻，这样环椎向上陷入，枢椎齿状突向上向前进入枕骨大孔，压迫延髓及颈神经根，产生症状。

颅底凹陷常有颅底基底部、枕骨鳞部、枕骨外的异常，可分为两型：

1.前变化型  

枕骨基底部变短（斜坡变短），斜向水平方向，枕骨大孔平面向上移位，常合并扁平颅底，使颅后窝变小；

2.中线旁陷入  

为枕骨外骨发育障碍，枕骨髁发育不良，斜坡向后移位进入颅后窝，斜坡下陷使枕骨鳞部下降。

先天性颅底凹陷症常在中年以后逐渐出现神经功能障碍症状，常在青少年起病，随年龄增长、颅颈关节退变和韧带松弛，逐渐发展为颅颈区关节不稳定而引起上颈髓、脑干、小脑、后组颅神经和椎基底动脉供血不足的症状，如眼球震颤、眩晕、共济失调、四肢和躯干运动和感觉障碍，严重者可出现呼吸抑制、睡眠性呼吸困难等。

1.X线平片

颅颈侧位测量枢椎齿状突：在腭枕线（腭后缘到枕大孔后上缘连线）高出3毫米。颅骨正位的齿状突尖距离二腹肌线（两侧二腹肌连线）小于10毫米。

2.CT和MRI（磁共振成像）

可发现合并小脑扁桃体下疝畸形、中脑导水管狭窄和脊髓空洞症等。

开口位摄片不能看清外侧寰枢关节时即应怀疑颅底凹陷症，Chamberlain线测量是诊断颅底凹陷的主要影像学依据，以齿状突的1/3超过此线（正常应位于此线下方）或超过此线3mm以上可诊断；齿状突也超过Wackenheim斜坡线，当枕大孔前后径＜19mm（正常为35mm±4mm）时可产生神经症状。

需注意手术治疗时可能出现呼吸功能障碍加重或呼吸衰竭。

1.颅底凹陷症常合并齿状突异常，并使齿状突突入颅后窝，进而压迫桥延脑和颈髓，用Halo环行颈牵引治疗有症状的患者多可恢复。

2.颅底凹陷常合并Chiari畸形，如骨结构在腹侧压迫延颈髓，在行颅后窝减压前需先行腹侧减压，解除腹侧结构对延髓的压迫；当出现脊髓空洞或积水时仍应行颅后窝减压术，前路减压后脊髓空洞和积水多可消退，骨压迫去除后神经症状可得到改善。

3.继发的颅底凹陷或颅底压迹是骨软化的结果，应行减压术合并骨融合或支架固定牵引，对骨发育不全、Paget病、Haudju-Cheney综合征的治疗主要是应用支架牵引固定。