颅脑先天畸形包括狭颅症、先天性脑积水、颅裂、先天性颅底凹陷症等，临床表现各异。可导致多种颅脑形态改变和不同的神经系统功能障碍。

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神经外科

不同类型的颅脑先天畸形其临床表现各异。

先天性脑积水可影响脑部发育，导致智力障碍；先天性颅底凹陷症随着年龄增长会出现延髓及颈神经根受压，合并小脑扁桃体下疝畸形者可出现脊髓空洞症。

营养不良、呼吸道感染、脊髓空洞症等。

X线摄片、CT、磁共振成像等。

根据临床表现及影像学检查结果可诊断。

主要通过手术治疗，改善症状。

早期发现并及时治疗可缓解症状。

先天性脑积水患儿宜母乳喂养。其他类型患者可正常饮食。

多由先天发育异常所致。

1.先天性颅底凹陷症

眼球震颤、眩晕、共济失调、四肢和躯干运动和感觉障碍，严重者可出现呼吸抑制、睡眠性呼吸困难、脊髓空洞症、双上肢肌肉萎缩、夏科氏关节炎等。

2.先天性脑积水

多在出生后数周头颅开始增大，一般经3～5个月方逐渐发现。临床特征是颅进行性异常增大，额部向前突出、眶顶受压向下，双眼球下视，眼球向下转，致巩膜上部露白，前囟扩大且张力增加，其他囟门也可扩大，颅骨骨缝分离，头皮静脉扩张。头颅叩诊呈“破壶音”。脑积水严重者可出现反复呕吐。还有脑退行性变，脑发育障碍，四肢中枢性瘫痪，常有智力改变和发育障碍。视神经受压萎缩，可致失明。眼球震颤，惊厥亦较常见。

3.颅裂

出生时即可发现头部局限性包块，随年龄的增长而增大。脑膜膨出啼哭时张力可变。位于颅底的囊性颅裂表现为眼距增宽，眼眶变小，可堵塞鼻腔引起呼吸困难；位于颅底的囊性颅裂还可出现脑神经损害的症状和体征。位于颅盖部的脑膜脑膨出，可有肢体瘫痪、挛缩或抽搐等脑损害征象。

4.狭颅症

颅缝过早封合，使颅腔狭窄，阻碍脑的发育。颅缝封合不同，可造成不同的头颅畸形，如小头畸形，尖头畸形，舟状头畸形、偏头畸形和三角头畸形等。颅缝消失，脑回压迹显著，尤以小头和尖头畸形为甚。

1.先天性脑积水CT可判断脑积水的程度、推测阻塞部位、病因、是否合并畸形。磁共振成像能避免对儿童的放射性损伤，且可行三维成像，能更清晰地显示脑积水严重程度、阻塞部位、脑室周围间质水肿等，还能显示颅底部位的结构异常，明确脑积水病因与梗阻部位。2.狭颅症X线平片可以诊断，无需特殊检查。3.先天性颅底凹陷症Chamberlain线测量是诊断颅底凹陷的主要影像学依据，以齿状突的1/3超过此线或超过此线3mm以上可诊断。磁共振成像可明确是否合并小脑扁桃体下疝畸形等。4.颅裂根据出生后发现头部的局限性包块，X线摄片可见颅骨缺损，即可诊断为囊性颅裂。CT检查能清楚显示颅裂的部位、大小、膨出物内容，以及是否合并脑发育不全、脑积水等。磁共振成像可更清晰地显示脑部畸形和膨出物内容。根据临床表现及检查结果可诊断。

先天性颅底凹陷症：通过手术等治疗方式，纠正颅骨畸形；颅裂：尽早手术，关闭颅裂处的缺损，切除膨出的肿块，将膨出的脑组织复位；先天性脑积水：脱水治疗可临时缓解颅内压增高，主要治疗策略为手术治疗；狭颅症：扩充颅腔容积，解除早闭以及改善头颅畸形。

1.颅底凹陷症（1）颅底凹陷症常合并齿状突异常，并使齿状突突入颅后窝，进而压迫桥延脑和颈髓，用Halo环行颈牵引治疗有症状的患者，多可改善症状。（2）颅底凹陷常合并Chiari畸形，如骨结构在腹侧压迫延颈髓，行颅后窝减压前需先行腹侧减压，解除腹侧结构对延髓的压迫；若出现脊髓空洞或积水，仍应行颅后窝减压术，前路减压后脊髓空洞和积水多可消退，骨压迫去除后神经症状可得到改善。2.先天性脑积水手术治疗适用于脑室内压力较高或经非手术治疗失败的病例。严重脑积水如头围超过44.2cm、大脑皮质萎缩厚度在0.88cm以下，已合并有严重功能障碍及畸形者，手术风险较大，建议采用可调压分流管。手术方式多采用脑脊液分流术。部分患者可行第三脑室底造瘘术。3.颅裂尽早手术，手术的目的是关闭颅裂处的缺损，切除膨出的肿块，将膨出的脑组织复位。位于颅盖者，颅骨缺损可暂不修补，只需修补硬脑膜和缝合头皮。位于颅底部者，常需开颅修补颅骨裂孔及硬脑膜。有脑积水者，需先做脑脊液分流术。4.狭颅症一经确诊，手术是治疗的唯一途径。手术的主要目的是扩充颅腔容积，解除早闭，改善头颅畸形。

先天性脑积水：一般轻度脑积水应先试用非手术治疗，以脱水疗法和全身支持疗法为主。

经治疗可缓解症状。

1.保持居住环境干净整洁、通风良好，防止感染、减少头部活动。2.做好患儿的安全防护。3.遵医嘱，定期复查。

婴幼儿建议母乳喂养，逐步增加辅食。其他患者术后饮食宜营养丰富，忌食辛辣刺激性食物。