脆性X综合征基因检测
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脆性X综合征（fragile X syndrome，FXS）是种X连锁遗传病，本病的致病基因为X染色体上脆性X智力低下1号基因(FMRl)。
脆性X综合征基因检测，又称FXS基因检测，采用PCR 技术扩增FMRl特异性和CGG重复引物，并结合毛细管电泳方法鉴定CGG重复片段个数，从而实现各种突变FMRl基因长度的检测。
通过检测脆性X综合征突变FMRl基因长度，精确判断各种基因型种类，可为脆性X综合征患者的诊断、治疗及遗传咨询提供指导。
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