肥厚型心肌病（HCM）是以心肌具有非对称性的，不均匀的肥厚和心室腔变小为特征的，原因不明的心脏病。发病以中、青年为主，家族性发病较多。但近年来老年人发病逐渐增多。
典型者室间隔肥厚远较游离壁明显，引起左室流出道狭窄，所以又称为原发性肥厚型主动脉瓣下狭窄（IHSS）。主要改变是左室舒张功能障碍，血液充盈受阻。患者可出现气急、心悸、不能平卧、肝脏大、下肢水肿等
充血性心力衰竭的症状与体征。
本病病因不明，发病呈家族性，可能与遗传因素有关，也有其他因素参与。
1.遗传学说
约55%的HCM患者有明确的家族史或有明确的家族聚集倾向。
内分泌紊乱，特别是儿茶酚胺（CA）和内分泌紊乱与HCM之间有关联。儿茶酚胺、
血管紧张素Ⅱ和
甲状腺素等在心肌肥厚的发生过程中发挥重要作用。临床上应用β-受体阻滞药可逆转因
肾上腺素刺激而增高的流出道压力梯度和减低左室舒张顺应性，减缓心肌增厚的速度。
3.原癌基因表达异常
近年来，对原癌基因与心肌肥厚之间的关系受到重视。研究表明，原癌基因的活化不仅与
肿瘤的形成有关，心肌肥厚的发生和发展也与原癌基因异常表达密切相关。原癌基因不仅参与细胞转化，也参与正常细胞增殖。
4.钙调节异常
HCM患者有生物学缺陷，心肌细胞内钙离子调解异常，细胞内钙超负荷，临床上高血钙和HCM同时存在，临床上应用钙拮抗药可改善HCM的症状。说明胞质内钙调节机制的异常，可能参与HCM的发病过程。
1.症状
（1）
劳力性呼吸困难 多为HCM患者最多见的主诉之一，90%的患者于劳累，运动后出现气短，老年患者更明显，31%的患者有
夜间阵发性呼吸困难，与左室顺应性下降，舒张末期压及左房压升高，
肺淤血有关，晚期患者可有
端坐呼吸，乏力，心悸等症状。
（2）心绞痛 70%～80%的患者常出现非典型的心绞痛，但持续时间较长，程度较轻，
硝酸甘油不能缓解，可能由于肥厚的心肌需氧量增加，冠状动脉供血相对不足，长期存在
心肌缺血的结果。
（3）晕厥 30%～35%的患者可发生突然站立或运动后晕厥，可自行缓解，体力活动或情绪激动常可诱发，可能是由于交感神经兴奋，左室收缩力增强使舒张期充盈量不良加剧，跨流出道压力阶差增高，心排血量减少，体循环，脑动脉供血不足所致晕厥，此外，复杂性
室性期前收缩，
室性心动过速，快速型房颤等使血流动力学发生急骤变化，也可导致晕厥。
（4）猝死 HCM患者猝死率较高，患者平时多无症状，而在平静状态或轻微活动后突然死亡，或在剧烈活动后心脏骤停，猝死的原因，既往认为主要是流出道梗阻所致，近年认为猝死与严重
室性心律失常密切相关，猝死主要是室性心动过速和室颤所致，猝死的高危因素有：晕厥及猝死家族史，心室肥厚明显而弥散，电生理检查可诱发室速或室上速。
（5）心力衰竭 HCM的晚期因心肌纤维化，梗死及收缩和舒张功能障碍，7%～15%的患者可出现心力衰竭，出现气急、心悸、不能平卧，肝脏大，下肢水肿等
充血性心力衰竭的症状与体征。
2.体征
心前区粗糙的收缩中晚期喷射性杂音最为常见，位于胸骨左缘3～5肋间区或心间区并伴有
震颤，向胸骨缘，腹部及心尖部放散，杂音的响度和持续时间的长短，随不同条件而变化。
1.实验室检查
2.其他辅助检查
（1）
心电图 大多数HCM患者均有心电图异常。最常见的表现为
左心室肥厚及劳损，ST-T改变明显，
T波有时类似“冠状T”，心前区导联V5若出现宽大而倒置的T波（＞10mm）则可能为心尖肥厚的指征。
此外，可见各种心律失常，如
室上性心动过速、多型性
室性期前收缩、心房颤，左、
右束支传导阻滞，
房内传导阻滞等。
（2）超声心动图 是无创诊断HCM的最佳方法，不仅可以确定诊断，还可以对HCM进行分型。
（3）X线检查 胸片大多有明显心影增大、以左室为主，而左房及右室增大也不少见。有时可见心内
钙化灶，主动脉增宽不明显。有
心力衰竭时可见
肺淤血及间质性肺水肿。
（4）
心血管造影 HCM时可显示左室腔缩小变形，主动脉瓣下呈S型狭窄，心室壁增厚，室间隔不规则的增厚突入心腔，左房也可同时显影，乳头肌可有肥大。
（5）磁共振成像（MRI） 可对本病从形态、功能、组织特性和代谢方面进行诊断。
（6）心内膜心肌活检 荧光免疫法测定发现，肥厚心肌内
儿茶酚胺含量增高，组织学检查肥厚部心肌排列紊乱可见奇异的肥大心肌细胞。并有典型的排列错乱征象。
（7）基因检查分析 对家族性HCM家族患者成员进行基因检查，如对β-MHC突变基因的分析，可能发现家族性HCM的隐性患者，也有利于患者本人的诊断。
（8）超声心动图分型 ①按血流动力学分型；②按肥厚部位分型。
根据患者的临床症状、体征结合
心电图及超声心动图等检查结果，HCM一般不难诊断。如以上检查仍不能确诊时，可行
心血管造影及心导管血流动力学检查，老年人本病相对少见。
老年人应重点除外高血压病和冠心病。高血压性心脏病有长期高血压病史，除心脏外可有其他脏器受损的表现，超声检查主要为左室壁增厚，室间隔与左室后壁厚度比值小于1.3等为鉴别要点。老年性退行性心瓣膜病者的主动脉瓣口或瓣下狭窄，或
二尖瓣脱垂征，可根据
收缩期杂音位置多在胸骨右缘2～4肋间、不受心肌收缩力或前后负荷改变的影响，以及无心肌非对称性肥厚等加以区分。老年冠心病患者常有典型心绞痛发作，心肌梗死时临床演变过程具有特征性，伴
乳头肌功能不全或
室间隔穿孔时出现胸骨左缘收缩期杂音，但
心电图可有缺血性ST-T改变，及部位性异常Q波。
1.治疗原则
（1）缓解临床症状 活动后心悸、气短、头晕等。给予抗
心力衰竭和改善血流动力学的措施。
（2）预防猝死 有猝死高危因素者应严密监测，避免剧烈活动。对无症状、无晕厥史、室间隔肥厚较轻、
心电图正常者，可定期观察，无需特殊治疗。但有明确的家族史者应予以治疗。
（3）促进肥厚消退和阻止肥厚进展 以便减轻左室流出道狭窄。
2.一般治疗
（1）避免情绪激动或剧烈体力运动。
（2）即使在心力衰竭时，也应特别慎用降低心脏前后负荷增强心肌收缩力的药物，如洋地黄及利尿剂等可加重心室内梗阻。
（3）心腔内有梗阻的患者与瓣膜病一样，是容易发生
感染性心内膜炎的温床。故应积极防治感染。如呼吸道、拔牙、手术前后等。
（4）外科手术麻醉时，硬膜外麻醉可引起腹腔血管扩张，减低心脏前后负荷，应尽量避免。
3.药物治疗
（1）β-受体阻滞药 可以减弱心肌的收缩力，减慢心率，减轻运动时外周血管的扩张。
（2）钙离子拮抗药 钙拮抗药可选择性地阻止钙细胞内流，减轻心肌细胞内钙过度负荷，干扰细胞兴奋-收缩耦联，减弱左心室的高动力收缩，减轻左室流出道动力性梗阻和射流效应。
（3）
丙吡胺（双异丙吡胺） 可减慢静息时梗阻型HCM患者心室射血速率，作用于二尖瓣前叶的射流效应，防止二尖瓣收缩期的前向移动及关闭不全，降低左室舒张期末压而不影响心排血量，此外还有抗心律失常作用。本药可作为HCM患者不能耐受β-受体阻滞药及钙拮抗药时的候选药物。失代偿性心力衰竭、
青光眼、低血压、
尿潴留、Q-T间期延长者禁用。
（4）生长激素拮抗药 是近年来新应用于HCM治疗的一种药物，其机制是减少生长激素在心肌增生中的作用，取得一定疗效。
4.抗心律失常治疗
HCM患者多因致命性心律失常而猝死，胺碘酮可预防性减少室上性、
室性心律失常的发生，还可治疗房颤控制心室率，或转为窦性心律。可有效降低心室耗氧量，不影响左室功能。对房颤复发或慢性房颤患者有必要进行抗凝治疗，防止血栓并发症。
若药物治疗无效则要行房室结消融并植入起搏器。病情严重时，应及时电转复。若药物治疗无效，电转复失败，可行射频治疗或心房迷宫手术。
（1）抗心力衰竭 晚期有慢性心衰的病例，需根据病情仔细分析，如心室腔扩张而室内梗阻不明显者，可应用洋地黄和利尿剂。
（2）介入治疗 用化学消融法即用导管介入方法治疗HCM患者，使患者肥厚的室间隔心肌发生梗死，使肥厚的室间隔消退。
（3）手术治疗 目前认为对症状性梗阻型HCM患者，经正规药物治疗无效，心功能Ⅲ级，梗阻程度重，室内压力阶差＞6.7kPa，肥厚部位在室间隔的上部或中部者，为室间隔心肌切除术的适应证。术后症状缓解，流出道压力阶差几乎消失，二尖瓣完全关闭。但手术治疗与预后关系尚不肯定，近年已很少做此类手术。
HCM的自然转归多有变异，多数患者病程进展缓慢，起始症状不多，可长期存活。但猝死可发生于病程的任何阶段，晚期及流出道梗阻的患者病情较重，症状较多，心律失常或
心力衰竭，预后不良。
1.一级预防
HCM发病主要与遗传因素有关。对有HCM家族史的人群或个体，应视为HCM的高危患者。应对这些人群及个体，进行有关方面的卫生、医疗宣传教育，并及时做相关方面的检查，如超声心动图，必要时做基因检查。
2.二级预防
对确诊为HCM的患者，应指导他们改变不良的生活习惯，避免剧烈运动，防止晕厥及猝死。定期做
动态心电图监测，检出有高度猝死危险的病人，并根据病情给予钙拮抗药及β-受体阻滞药治疗。
3.三级预防
对有反复发作晕厥、并发
心力衰竭、心律失常的HCM患者有高度猝死的危险性，猝死原因主要为心律失常引起，应给予服用抗心律失常药物，如胺碘酮、介入治疗、植入DDD 或安装起搏器等。改善左室功能，预防猝死。
4.社区干预
对社区内居民进行有关HCM方面医疗知识的宣传教育，对有家族性HCM的患者及家属定期检查，指导他们防止剧烈运动及过度激动，及时发现有猝死倾向的高危病人，并指导他们就医。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
