46，XY性腺发育不全综合征实验诊断是指根据实验室检查所得的结果或数据，结合临床相关资料和其他辅助检查进行46，XY性腺发育不全综合征诊断的方法。染色体核型分析是主要的实验室检查确诊依据。

1.遗传学检查

口腔黏膜涂片性染色体检查可作为筛选，完全型患者表现型为女性，不完全型表现为外生殖器为两性畸形，检查显示染色体核型为46，XY，具有确诊价值。

2.激素检测

在婴幼儿和青春期之后，血浆和尿的促性腺激素水平明显升高，性激素水平降低，雌激素释放激素兴奋试验结果呈正常或活跃反应；甲状腺功能、肾上腺皮质功能检查可正常。

3.病理检查

条索状性腺中存在卵泡，并具有一定功能；少部分患者发生性腺肿瘤，特别是性腺胚细胞瘤和精原细胞瘤，病理检查有助于肿瘤的筛查，患者在青春期年龄出现乳房发育，存在分泌雌激素的肿瘤的可能性大，应做病理检查确诊。

促性腺激素水平明显升高，性激素水平降低是重要的诊断依据，遗传性检查显示染色体核型为46，XY，具有确诊价值，由于46，XY性腺发育不全综合征可合并肿瘤，应进行病理检查进行肿瘤的筛查。除了实验室检查，还应结合病史及临床特征进行诊断。完全性雄激素不敏感综合征和46，XY的17a2羟化酶缺乏鉴别。