眼底樱桃红斑是在眼底检查时，发现眼底黄斑部醒目的樱桃样斑点。这是由于眼底动脉血运中断，视网膜后极部出现弥漫性灰白色水肿，眼底黄斑中心凹处，在周围灰白色水肿区的陪衬下，呈现醒目的樱桃红斑。

眼科、小儿内科

眼部

尼曼-匹克病、戈谢病等。

体格检查、眼底检查、骨髓细胞学检查、β-葡糖脑苷脂酶活性测定、B超、基因分析、组织病理学检查等。

因眼底动脉血运中断所致，多见于尼曼-匹克病、戈谢病等。

1.视诊有无皮肤干燥、发黄，是否有鱼鳞样皮肤改变，是否具有步态不稳、震颤等神经系统症状。生长发育是否正常，有无意识改变、言语障碍、行走困难等中枢神经系统受损症状。眼部有无眼球运动失调、水平注视困难、斜视等表现。

2.触诊有无肝脾肿大。

1.骨髓细胞学检查骨髓细胞学检查对诊断血液系统疾病及某些全身疾病有重要意义。尼曼-匹克病骨髓象可见含有典型的尼曼-匹克细胞（常称泡沫细胞）。戈谢病患者做骨髓细胞涂片，尾部可找到戈谢细胞。

2.β-葡糖脑苷脂酶活性测定测定白细胞或培养的皮肤成纤维细胞中β-葡糖脑苷脂酶活性有助于戈谢病的诊断。

B超：尼曼-匹克病患者常伴有肝脾肿大，B超可清楚显示腹内脏器的形态，有助诊断。

组织病理学检查：尼曼-匹克病患者做组织病理学检查可见病变的肝、脾和淋巴，均有成堆、成片或弥漫性泡沫细胞浸润、神经鞘磷脂。戈谢病患者做组织病理学检查在肝、脾及淋巴结中也可找到戈谢细胞。

1.眼底检查眼底检查是检查玻璃体、视网膜、脉络膜和视神经疾病的重要方法。是发现眼底樱桃红斑的主要检查方法。

2.基因分析戈谢病是常染色体隐性遗传病，通过基因突变型的分析可助诊断。

根据临床表现，结合眼底检查、基因分析、骨髓细胞学检查、β-葡糖脑苷脂酶活性测定、组织病理学检查等可诊断。

1.尼曼-匹克病

多见于2岁以内婴幼儿，亦有在新生儿期发病的。（1）A型或婴儿型：多在出生后3～6个月内发病。初为食欲减退、呕吐、喂养困难、极度消瘦，皮肤干燥呈蜡黄色，进行性智力、运动减退，肌张力低、软瘫，终成白痴，半数有眼底樱桃红斑、失明，黄疸伴肝脾大。（2）B型或内脏型：婴幼儿或儿童期发病，病程进展慢，肝脾肿大突出。智力正常，无神经系症状。（3） C型慢性神经型：多见儿童期发病。生后发育多正常。常首发肝脾肿大，多数在5～7岁出现神经系统症状。智力减退、语言障碍、学习困难、感情易变、步态不稳、共济失调、震颤、肌张力及腱反射亢进、惊厥、痴呆、眼底可见樱桃红斑或核上性、垂直性眼肌瘫痪。（4）D型：临床经过较幼年型缓慢，有明显黄疸、肝脾肿大和神经症状。（5）成年型：成人发病，智力正常，无神经症状，不同程度肝脾肿大。

2.戈谢病

（1）生长发育落后于同龄人，甚至倒退。（2）肝脾进行性肿大。（3）骨和关节受累，可见病理性骨折。（4）鱼鳞样皮肤改变，暴露部位可见棕黄色斑。（5）出现意识改变、语言障碍、行走困难、惊厥发作等。（6）有咳嗽、呼吸困难、肺动脉高压。（7）表现出眼球运动失调、水平注视困难、斜视等。

针对原发病进行治疗。