家族性载脂蛋白B100缺陷症（FDB）于1986年首次发现。在研究血浆胆固醇水平中等度升高的人群时，Vega等注意到少数受试者的低密度脂蛋白（LDL）在体内分解代谢速率缓慢，而其LDL受体功能正常，推测可能是因LDL颗粒自身的异常所致。在一般人群中FDB的发生率估计为1/700～1/500。FDB患者的血脂异常改变似乎与杂合子FH者相似，主要是血浆总胆固醇浓度和LDL胆固醇浓度中等或重度升高。

FDB是由于ApoB100中的3500位上的精氨酸（Arg）被谷酰胺（Gin）所置换（Arg3500→Gln），造成含有这种缺陷ApoB100的LDL与受体结合障碍。

1.男女FDB者在儿童或青少年时期，LDL-胆固醇水平已有明显升高；随着年龄的增长，血浆总胆固醇和LDL-C水平会继续升高。不过这种胆固醇升高的年龄效应在FDB者中存在男女性别差异。男性FDB者在60岁以后，年龄效应减弱。

2.FDB多引起中等度高胆固醇血症，而较少伴有重度高胆固醇血症。根据人群中血浆脂蛋白代谢的理论，一般认为FDB所引起的血浆胆固醇水平升高的幅度应低于FH（家族性高胆固醇血症）患者。 FDB患者中，血浆总胆固醇水平高于普通人群总胆固醇水平95%上限者占81%;血浆LDL-C水平高于人群LDL-C水平95%上限者占90%。这种情况与FH患者的血浆总胆固醇和LDL-C水平升高亦相似。

3.FDB患者的血浆HDL-C、VLDL-C和三酰甘油水平正常。FDB者血浆高密度脂蛋白（HDL）-C、VLDL-C和三酰甘油与ApoB100正常者相似。

4.临床上可出现动脉粥样硬化如颈动脉、冠状动脉、周围动脉等，约1/3患者60岁以前发生冠心病、肌腱黄色瘤、脂质角膜弓、高血压等表现。

血浆总胆固醇浓度和低密度脂蛋白胆固醇的浓度中度或中度以上增高。

1.患者在儿童或青少年时期，血浆中低密度脂蛋白胆固醇水平已明显升高，随年龄的增长，血浆总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇水平会继续升高。但这种升高的年龄效应存在男女性别差异。男性在60岁以后，年龄效应减弱。

2.患者血浆总胆固醇浓度和LDL-C浓度中度或中度以上升高。

3.患者血浆中高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、极低密度脂蛋白（VLDL-C）和三酰甘油与ApoB100正常者相似，一般正常。

4.临床上可出现动脉粥样硬化、冠心病、肌腱黄色瘤、脂质角膜弓、高血压等表现。

三羟三甲基戊二酰-辅酶A（HMG-CoA）还原酶抑制剂对FDB患者具有良好的降脂效果。此外，亦有报道考来烯胺可使FDB者LDL-C浓度降低14%～44%。联合应用HMG-CoA还原酶抑制和胆酸螯合剂可使FDB患者的血浆LDL-C浓度下降50%以上。由于发现FDB患者体内LDL易被氧化，所以抗氧化剂普罗布考对FDB可能有潜在的治疗作用。

FDB患者合并冠心病的危险性与FH者相类似。约1/3患者60岁以前发生冠心病、肌腱黄色瘤、脂质角膜弓、颈动脉粥样硬化斑块。大多数FDB患者若伴周围血管疾病则常合并有高血压。

1.目前对本病尚无特效的预防办法，要加强对本病的认识，了解本病的危害和严重后果。

2.患者要主动接受低脂肪和低碳水化合物饮食治疗。及时选用适宜的降血脂药物坚持治疗。

3.定期检测个人的血脂，使之维持在正常水平。

4.积极预防并发症。