家族性低钾血症型周期性麻痹
家族性低钾血症型周期性麻痹是一种少见的常染色体显性遗传病,由于编码二氢吡啶受体的基因发生突变引起。该受体是一个电压门控钙离子通道,主要临床表现为突发肌肉瘫痪,血清K+常低于2.5mmol/L,影响内分泌、代谢、神经、肌肉及骨骼系统,出现心电图异常。
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