出血性疾病是由于遗传性或获得性原因，导致机体的止血和（或）凝血功能障碍引起的自发性出血或轻微损伤后出血不止的一组疾病。其主要原因有：血管壁异常；血小板数量和血小板功能异常；凝血功能障碍；纤维蛋白溶解亢进。出血性疾病诊断主要是通过实验室检查明确疾病的病因，对疾病的确诊及治疗具有重要价值。

1.筛选试验

包括毛细血管脆性试验、血小板计数、出血时间、凝血时间、活化部分凝血活酶时间、凝血酶原时间、凝血酶时间等。

2.确诊试验

（1）血管异常：包括毛细血管镜检查和vWF测定等。

（2）血小板异常：血小板形态观察、血小板黏附试验、血小板聚集试验、血小板第3因子有效性测定、血小板相关抗体及补体测定、血小板膜糖蛋白测定等。

（3）凝血异常：包括各种凝血因子的抗原及活性测定、凝血酶生成及纠正试验等。

（4）抗凝异常：包括抗凝血酶Ⅲ抗原及活性或凝血酶-抗凝血酶复合物、蛋白C、狼疮抗凝物测定等。

（5）纤溶异常：包括鱼精蛋白副凝试验、纤维蛋白（原）降解产物、D-二聚体、纤溶酶原测定等。

3. 特殊检查

对一些遗传性疾病及一些少见的出血性疾病，还需进行一些特殊检查如蛋白质结构分析、基因测定及免疫病理学检查等才能确诊。

出血性疾病实验检查是诊断出血性疾病不可缺少的依据。由于出血性疾病的发病机制极为复杂，对于出血性疾病的实验诊断路径均可遵循下列原则，即先采用简单易行的筛查试验鉴别血管异常、血小板异常、凝血和纤溶功能障碍；然后选择必要的特异性的实验室检查予以诊断，对于遗传性出血性疾病需要进行基因检测才能做出准确的诊断。