Aicardi-Goutieres综合征是一组罕见的以神经系统及皮肤受累为主的遗传性疾病，主要临床特征包括颅内多发钙化灶、脑白质病变、脑脊液慢性淋巴细胞增多症和冻疮样皮损。本病通常为常染色体隐性遗传，但也存在极少数的常染色体显性遗传。绝大多数患儿出生时正常，呈进行小头畸形和脑病。

本病多为常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传。遗传学研究显示，本病基因为多样性，至今已发现7个致病基因，包括TREX1、RNASEH2B、RNASEH2C、RNASEH2A、SAMHD1、ADAR1和IFIH1基因。

绝大多数患儿出生时各项指标均正常，疾病可能会在出生后的数天或1个月内发作，表现为癫痫发作、皮肤上冻疮样皮疹及无菌性发热的严重亚急性脑病，通常表现为喂养困难、易激惹、精神运动倒退或发展迟缓。部分患者新生儿期表现为肝脾大、血小板减少。症状要经过数月的发展（小头畸形和锥体束征在此期间会不断发展）才会稳定下来。尽管大多数患儿的症状在出生后1年内快速发展，但部分患儿也呈缓慢发展过程，主要症状包括张力障碍、运动障碍或认知发育迟缓。

1.脑脊液检查：显示淋巴细胞增多和α-干扰素水平增高。

2.TORCH检查：阴性。

3.影像学检查：主要表现为壳核小斑点状钙化，有时在皮质下白质也可见钙化。还可见不同程度进行脑萎缩，尽管白质髓鞘化延迟，但缺乏脑白质病的征象。

4.组织病理学检查：可见微血管病特征。

5.进行相应基因检测。

1.1岁以内发病，神经系统病变呈进行性。

2.出生时头围正常。

3.影像学检查显示钙化累及基底节，有时白质内也可见钙化。

4.脑脊液细胞增多。

5.TORCH检查结果为阴性。

6.检测到相应基因的致病性突变。

本病需与TORCH综合征、先天性感染等疾病鉴别。

本病无特殊治疗方法，主要是针对喂养困难、精神运动发展迟缓及可能出现的癫痫发作等症状进行对症治疗。

症状严重的患儿约80%在10岁以内夭折，症状较轻的患儿寿命会更长一些。

先证者如致病基因明确，父母再次妊娠应进行遗传咨询及产前分子诊断。