基因外显子CAG拷贝数异常扩增产生多聚谷氨酰胺所致。
1.初期
走路时步履不稳，肢体摇晃。动作反应迟缓及准确性变差。
2.中期
说话时发音含糊不清，无法控制音调。眼球转动不平顺，影像容易产生“重叠”。肌肉不协调感加重，无法写字。有时感到吞咽困难，进食时容易
呛咳。
3.晚期
说话极不清楚，甚至无法语言。肢体乏力，不能站立，需靠轮椅代步。理解能力逐步下降，最后失去意识，昏睡不醒。
1.脑神经系统临床检查。
2.磁共振（MRI）检查。
3.基因测试。
依据脑神经系统临床检查的程序来判断病人是否存在小脑及脊髓神经失调的病态，然后会查问他的家族史（包括已故的亲人），通过磁共振（MRI）及基因测试，判断病人是否患上小脑萎缩症。
本病属于退化性疾病，目前未有可以根治的药物，重点是复健治疗，使患者尽可能维持最高的生活自理能力。还可以通过干细胞治疗。患者在治疗之后可以恢复生活自理能力、行动能力、语言能力、书写能力等。
左旋多巴可缓解强直及帕金森症状，氯
苯胺丁酸可减轻痉挛，
金刚烷胺可改善
共济失调。
虽然目前还没有药物可以治疗此症，但如能重视身体的保养，注意饮食、起居，定期做运动，配合小脑萎缩症需要的复健训练，持之以恒地练习，将有助延缓病情恶化的速度。
脊髓小脑性共济失调能治好吗
脊髓小脑性共济失调很难治好，易产生肢体运动功能障碍等。根据病情严重程度，遵医嘱针对性治疗，可缓解症状。
脊髓小脑性共济失调是属于中枢神经系统的病变，主要考虑与脊髓、小脑发生病变有关，容易导致肢体运动和感觉功能障碍的问题，影响平时的行动能力。由于病变是属于不可逆性的病理改变，所以无法完全治好。
确诊脊髓小脑共济失调可通过左旋多巴、氯苯胺丁酸、金刚烷胺、胞磷胆碱、辅酶A、肌苷和B族维生素等药物治疗改善症状。必要时可行视丘毁损术治疗。对于所产生的神经功能障碍，需要通过康复治疗的手段针对性的训练改善，比如运动治疗、作业训练等。
由于脊髓小脑性共济失调无法达到完全治愈的效果，所以要注意生活当中的保养，定期进行康复评估，适当的被动活动肢体关节，维持活动范围。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
