家族性抗维生素D佝偻病或骨软化症，又称原发性低磷酸盐血症性佝偻病，低磷酸盐血症性佝偻病是一种家族性遗传性肾小管功能障碍性疾病。是性连锁显性遗传性疾病，遗传缺陷异常因子主要是发生在X染色体上，亦可以是常染色体隐性遗传，患者常有家族史。部分呈散发性患者，病因不详，可能为此类患者全身各部位某些间质肿瘤。

目前认为是肾小管本身有功能缺陷，可能是缺乏一种磷结合蛋白，因此影响了肠道及肾小管上皮对磷的正常转输。一般认为遗传者可能是远端肾小管存在特殊的遗传缺陷，对甲状旁腺素起反应的磷转运系统及合成1,25-（OH）₂胆骨化醇的功能有障碍，肾小管对磷重吸收减少，尿磷增多，引起血磷下降，因肠道对钙吸收减少，于是血浆中[Ca]×[P]乘积降低，而影响骨钙化，并引起低钙血症，继发性甲状旁腺功能亢进和骨钙化功能不全而造成佝偻病或骨软化症。

家族性抗维生素D佝偻病或骨软化症较罕见，常有家族史。女性较多见，但临床症状轻，男性患者则与之相反。多数患者可无症状，但一般均有不同程度的临床表现。有症状者幼儿期和成人患者各有不同。患儿一般发病早，出生不久即有低血磷，多在1周岁左右开始出现类似维生素D缺乏佝偻病的骨病变，“O”形腿常为引起注意的最早症状，但病情轻者多被忽视，身高多正常，也有患儿因生长发育障碍致身材矮小。

有些患者可因骨骼疼痛至不能行走。患者可发生骨折与生长发育停滞，并常于出现骨病前，早期出现牙齿病变，如牙折断、磨损、脱落、釉质过少等。成人常表现为软骨病，但X线片上一般无继发性甲旁亢性骨病，肌张力低下，尤其下肢，手足抽搐较少见。

女性常仅有低血磷而无骨病，血磷很低，常为0.32～0.78mmol/L（1～2.4mg/dl），儿童病例更明显，且尿磷增多。血清与尿中钙与镁正常或稍低，血钙、磷乘积在30以下，血清碱性磷酸酶多正常或稍高（决定于骨病），血甲状旁腺激素（PTH）正常或稍高，血1，25-二羟基维生素D₃水平多正常，但也有减低者。用维生素D治疗，如充分补充磷酸盐可以奏效，静注钙剂也可有一过性效果。

1.尿液检查

尿磷增多，尿中钙与镁，正常或稍低，尿cAMP正常。

2.血生化检查

血磷低，常为0.32～0.78mmol/L（1～2.4mg/dl）。血钙与镁正常或稍低，血钙、磷乘积在30以下。血碱性磷酸酶在活动期升高。血甲状旁腺激素（PTH）正常或稍高，血1，5-二羟基维生素D₃水平亦多正常，但也有减低者。

3.其他

常规进行影像检查及B超检查。骨X线检查表现为典型佝偻病及骨软化征象。

根据上述临床表现和实验室检查结果，即可作出诊断：

1.有典型的临床表现如明显佝偻病或骨软化症（以下肢为明显），小儿患者发病早，出生不久即有低血磷，1周岁左右即出现骨骼病变，尤以“O”型腿为常见引起注意的早期症状。

2.低血磷，肾磷清除率增加，尿磷增多。

3.肠吸收钙及磷减少。

4.对一般治疗剂量的维生素D无反应。

5.有阳性家族病史或低磷血症史。

6.排除维生素D缺乏，慢性肾功能不全，其他肾小管功能障碍疾病所致的骨病。

具备上述各点，且能排出其他原因所致的肾性佝偻病者可考虑本病诊断。

1.维生素D及其代谢物

补充维生素D如服维生素D₂，必须用很大的剂量，或维生素D口服，或肌注维生素D₂及维生素D₃，亦可用1，25-二羟基维生素D₃。疗程按具体情况而定。口服磷和1，25-二羟基维生素D₃可使绝大多数的病例骨痛明显减轻。治疗期间应根据患者的血钙、磷，尿钙及骨X线表现等情况以调节剂量，防止发生高钙血症。高尿钙是高血钙的先兆，避免尿钙超过4µg/（kg·d）较为安全。单纯维生素D治疗，常不能完全治愈骨病，也不能纠正低血磷，故需配合磷酸盐的治疗。　　

2.高磷饮食或应用磷酸盐合剂

高磷饮食：每天给无机磷，或磷酸盐合剂口服，可暂时升高血磷浓度，但一般不易达到正常水平。近来提出标准治疗方法，即口服磷酸盐同时应用维生素D疗效较好。合用时维生素D的剂量应减少，以避免中毒。如配合应用1，25-二羟基维生素D₃或1-α-（OH）D₃，效果更好。磷酸盐合剂的副作用在开始1～2周常有腹部不适、腹泻，但逐步增加剂量常可耐受，有时可引起血钙降低而导致继发性甲状旁腺功能亢进，需加注意。如无副作用发生，这样的治疗应继续至全部骨骺愈合为止。　　

3.其他治疗

给予维生素C（可降低尿pH）及钙剂可加强肾对磷的再吸收。明显骨畸形需在病情静止时行矫正手术。应于12岁后作手术，减少复发。手术前后2周宜停服维生素D，以免术后卧床，活动减少而释出大量骨钙，加重高钙血症与肾损害。　　

4.病因治疗

某些因肿瘤所致应予以切除。